Тризомия 13 при нероденото дете

Определение - какво представлява тризомия 13 при нероденото дете?

Тризомията 13, известна още като синдром на Патау, е промяна в хромозомите, в която хромозома 13 присъства три пъти вместо два пъти. Болестта е свързана с малформации на няколко вътрешни органи и в много случаи може да бъде диагностицирана преди раждането. Децата, родени с тризомия 13, рядко доживяват до възраст над шест месеца. Тризомия 13 се среща при около 1 на 10 000 деца.

Прочетете повече по темата на: Хромозомна аберация - какво е това?

причини

В по-голямата част от случаите причината за тризомия 13 е повреда в яйцеклетките или сперматозоидите. Тези клетки обикновено имат половин хромозомен набор с 23 хромозоми. При последващото оплождане, съединението на яйцеклетката и спермата след това създава клетка с цял набор от хромозоми, т.е. 46 хромозоми.

Прочетете повече по темата на: Хромозоми - структура, функция и заболявания

При тризомия 13 има грешка при разделянето на хромозомите в яйцеклетката или сперматозоидите, така че хромозома 13 присъства два пъти. Съответно, след оплождането хромозома 13 присъства в три екземпляра. Човек говори за тризомия.

Все още не е установена точната причина за тази грешка в разпределението на хромозомите. Един от възможните рискови фактори е по-голямата възраст на майката при оплождане.

Диагноза преди раждането

В повечето случаи тризомия 13 може да бъде диагностицирана преди раждането като част от пренаталната грижа. По време на ултразвуковото изследване стандартно се извършва така нареченото измерване на шийката на врата. Гънката на шията представлява натрупване на течност под кожата в областта на шията при нероденото дете. От дебелина около 3 мм, това се нарича удебелено. Удебелената гънка на врата може да показва редица заболявания като тризомия 21, 18 и 13.
Ако този преглед е забележим, следва поредица от допълнителни изследвания. Това включва тест за околоплодна течност и вземане на проби от плацентата. От тези проби могат да се получат детски клетки за хромозомен анализ. Хромозомният анализ показва дали има тризомия или не.

Прочетете повече по темата на: Генетично изследване

В допълнение към методите за инвазивно изследване, споменати по-горе, които винаги носят риск от спонтанен аборт, има и неинвазивни кръвни тестове като тест Harmony за откриване на тризомия.

Прочетете повече по темата на: Пренатален тест

Съпътстващи симптоми

Тъй като измерването на вратната гънка обикновено се извършва през 10-14-та седмица от бременността, обикновено няма симптоми или признаци, които бременната жена може да забележи преди поставяне на диагнозата.
Ако тризомия 13 остане неоткрита, симптомите възникват едва след раждането поради малформация на вътрешните органи, костната система и централната нервна система.

Лечение / терапия

Няма лечение за тризомия 13 преди раждането. След раждането има редица възможности за осигуряване на възможно най-добрата грижа за детето. Въпреки това прогнозата за дете с тризомия 13 е много лоша.

Прогноза / продължителност

Прогнозата за дете с тризомия 13 е лоша. По-голямата част от децата умират вътреутробно, а друга част умират през първия месец от живота. Само много малка част от децата живеят до над шест месеца въпреки лечението.