Синдром на Клайнфелтер

Какво е синдром на Klinefelter?

Синдромът на Klinefelter се среща при около всеки 750-ми мъж. Това е едно от най-често срещаните вродени хромозомни заболявания, при които засегнатите мъже имат твърде много полови хромозоми. Те имат предимно кариотип 47XXY вместо обичайния 46XY.

Двойният X в набора от хромозоми води до дефицит на тестостерон, който продължава да причинява типични симптоми на синдрома на Klinefelter. Научете повече за това.

Прочетете също: Какво е синдром на Търнър?

Какво причинява синдром на Klinefelter?

Синдромът на Klinefelter не е състояние, което се предава от родителите на децата им.
Възниква доста случайно поради смущение по време на мейоза. Това създава сперматозоиди и яйцеклетки. При мейозата е важно една хромозома да бъде разпределена между мъжките и женските сперматозоиди. Това обаче не е така при синдрома на Klinefelter. Или сперматозоидите, или яйцеклетката имат допълнителна Х хромозома. По време на оплождането това води до една полова хромозома, която лежи твърде много. Това се нарича още хромозомна аберация. Клиничната картина се проявява само при мъже, които имат предимно кариотип 47XXY вместо 46XY.
Допълнителните Х хромозоми водят до дефицит на тестостерон, което има допълнителни последици.

Прочетете повече за причината за синдрома на Клайнфелтер на адрес: Хромозомна аберация - какво означава това?

Синдромът на Търнър е заболяване, което също се основава на променен брой хромозоми. Прочетете повече за това на: Синдром на Търнър

Наследствен или заразен ли е синдромът на Клайнфелтер?

Синдромът на Klinefelter е вродено хромозомно заболяване.Причината за заболяването е нарушение по време на узряването на сперматозоидите и яйцеклетките - наричано още мейоза. Хромозомите не са разпределени точно равномерно, така че сперматозоидите или яйцеклетките съдържат допълнителна Х хромозома.

Синдромът на Klinefelter не е заболяване, което се предава от родителите на децата. Възниква случайно. Така че той не е нито наследствен, нито заразен.

Може да се интересувате и от: Наследствени генетични заболявания

Тези симптоми могат да показват синдром на Klinefelter

Типичните симптоми, които се появяват при синдрома на Klinefelter, са причинени от липсата на тестостерон. Обикновено изглежда така:

• Малки тестиси: Често неспадналият тестис се появява за първи път в ранна детска възраст, който може да бъде едностранно или двустранно. Повечето възрастни със синдром на Klinefelter имат малък тестис.
  Прочетете също: Малък тестис - каква е причината?

• Малък пенис: Освен това засегнатите обикновено имат малък член. Липсата на сперма също може да доведе до безплодие.
  Може да се интересувате и от: Безплодие при мъжете

• Уголемяване на гърдите: Засегнатите мъже обикновено имат уголемяване на гърдите. Това се нарича още гинекомастия.
  Повече за тази тема можете да намерите: Гинекомастия - уголемяване на млечната жлеза при мъжете

• Промени в мускулната и мастната маса: тестостеронът подпомага изграждането на мускулите. При синдрома на Klinefelter ниското ниво на тестостерон води до намалена мускулна маса в полза на мастната маса. Засегнатите хора са увеличили мастните депа и са с наднормено тегло.

• Висок ръст: Поради липсата на тестостерон, растежните плочи се затварят по-късно, което води до увеличена дължина. Засегнатите са по-големи от средното.
  Допълнителна информация по тази тема можете да намерите на: Висок ръст - трябва да знаете това!

Съществуват и някои проучвания, които предполагат поведенчески проблеми при мъже със синдром на Klinefelter. Според проучвания около 10% от засегнатите също биха били склонни към аутизъм или ADHD. В детството ще има забавено езиково развитие, както и проблеми с четенето и ученето.

Прочетете също:

• Какво е аутизъм?
• Това са симптомите на ADHD
• Проблеми в училище

Ход на заболяването при синдром на Klinefelter

Още в ранна детска възраст засегнатите често имат неспаднали тестиси, малък крайник и мускулна слабост. Езиковото развитие обикновено се забавя. При децата в училище може да има затруднения с ученето и четенето. В юношеството обикновено има забавено начало на пубертета, растеж на гърдите и силен растеж на дължина. Възрастните също могат да имат еректилна дисфункция и импотентност. Освен това, ако не се лекува, затлъстяването може да се развие с развитието на захарен диабет 2 и съдови заболявания.

Диагностика на синдрома на Клайнфелтер

Диагнозата на синдрома на Klinefelter вече може да бъде поставена в утробата чрез изследване на околоплодната течност или вземане на проба от плацентата. След това диагнозата може да бъде поставена с помощта на кръвна проба, в която се изследва хромозомният набор. За това обаче е необходим човешки генетичен доклад.

Може да се интересувате и от: Изследване на околоплодната течност

Ето как се лекува синдромът на Klinefelter

Синдромът на Klinefelter не може да бъде лекуван от основната причина. Нарушението по време на мейоза не може да бъде обърнато.

Тъй като обаче повечето от симптомите на синдрома на Klinefelter се дължат на ниски нива на тестостерон, терапията се състои в доставяне на тестостерон отвън. Това е известно и като заместване на тестостерона. В зависимост от това какво се предпочита, тестостеронът може да се прилага като гел и пластир или като спринцовка на всеки един до три месеца. Заместването на тестостерон обикновено започва с началото на пубертета и трябва да продължи през целия живот.
Прочетете повече по тази тема на адрес: Лечение на дефицит на тестостерон

Според проучвания мъжете със синдром на Klinefelter често имат дефицит на витамин D. Препоръчително е редовно да проверявате и балансирате нивото на витамин D.
Също така препоръчваме: Недостиг на витамин D - трябва да знаете това!

Тъй като засегнатите могат да имат нарушения на езиковото развитие или затруднения при четене и учене, трябва съответно да се търси логопедична помощ и подкрепа в училище.
Прочетете също: Кога логопедията има смисъл?

Прогноза на синдрома на Клайнфелтер

Няма лечение за синдром на Klinefelter. Следователно терапията чрез приложение на тестостерон трябва да бъде през целия живот, тъй като без лечение продължителността на живота на засегнатите може да бъде намалена.
Причината е, че синдромът на Klinefelter е по-свързан с други заболявания като захарен диабет, съдови заболявания и загуба на костна маса.
Освен това мъжете със синдром на Klinefelter имат двадесет пъти по-висок риск от развитие на рак на гърдата в сравнение с други мъже.

Прочетете още: Как разпознавате рака на гърдата при мъжете?

Следователно има смисъл да се консумира изкуствен тестостерон за цял живот. Симптомите на синдрома на Klinefelter често са само леки.
В допълнение, засегнатите често могат да водят независим живот чрез подходяща езикова подкрепа като логопедия и подкрепа в училище.

Може да се интересувате и от: Проблеми в училище - какво може да помогне?
Можете да научите повече за заместването на тестостерона през целия живот на: Всичко за дефицита на тестостерон