Гинекология И Obstetrics-

Генът на рака на гърдата

Какво е генът за рак на гърдата?

Развитието на рак на гърдата (Рак на гърдата) може да има много причини. В някои случаи може да се проследи до генна мутация.
Смята се обаче, че само 5-10% от случаите на рак на гърдата се дължат на наследствена генетична причина. В този случай човек говори за наследствен рак на гърдата. Най-честата е промяна в гена BRCA-1 или BRCA-2. BRCA означава BReast CAncer.

Какво влияние оказва генът за рак на гърдата върху риска от рак на гърдата?

Мутация на гена BRCA-1 или BRCA-2 увеличава риска от развитие на рак на гърдата с до 80%. За сравнение жените без генна мутация имат 10% риск от развитие на рак на гърдата до 85-годишна възраст. Освен това възрастта на настъпване се намалява. Средно, генните носители развиват рак на гърдата около 10-20 години по-рано от жените без фамилен риск.
Заболяването често се появява преди 50-годишна възраст. Забележимо и индикация за генна мутация е двустранна поява на рак на гърдата, както и поява при мъже, които обикновено развиват много агресивен вариант.

Когато има мутация в гена BRCA1 или BRCA2, не само се увеличава рискът от рак на гърдата, но и други видове рак. Особено ударение трябва да се постави върху рака на яйчниците (Рак на яйчниците). Въпреки това, той също увеличава риска от рак на дебелото черво, панкреаса, стомаха и простатата.

По-новите изследвания постепенно откриват други гени, които могат да доведат до рак на гърдата (например RAD51C). Ако е налице генна мутация, в семейството често има няколко случая на рак на гърдата, често с ранно начало на заболяването при съответното лице.

Прочетете повече за това: Риск от рак на гърдата

Какво е BRCA-1? Какво е BRCA-2?

Наследствените генни мутации присъстват във всички телесни клетки от раждането. Те се предават чрез родителските зародишни клетки, включително BRCA-1 и BRCA-2 гените. Ако са непокътнати, те имат защитен ефект върху клетките на тялото. Предполага се, че те предотвратяват развитието на рак в клетките. Следователно те се наричат "гени на туморни супресори". Ако обаче гена на BRCA не работи правилно, той вече не може да изпълнява защитната си функция и рискът от развитие на рак се увеличава бързо.

Проучванията за увеличаване на риска не са лесни. Последните цифри показват следния повишен риск от генна мутация в BRCA-1:

72% риск от развитие на рак на гърдата до 80-годишна възраст. Мутациите на BRCA-1 водят до рак средно около 10 години по-рано.
40% риск от развитие на втори, нов рак на гърдата от друга страна в рамките на следващите 20 години
44% риск от рак на яйчниците

За сравнение следното увеличение на риска е резултат от мутация на BRCA-2:

69% риск от развитие на рак на гърдата до 80-годишна възраст
26% риск от развитие на втори, нов рак на гърдата от друга страна в рамките на следващите 20 години
17% риск от рак на яйчниците

Цифрите показват, че генната мутация означава значително увеличаване на риска за засегнатите. В частност BRCA-1 носи голям риск.
Следователно е необходимо подробно разследване и разпитване на възможните носители на ген. Особено в случай на засилена поява в семейство (положителна фамилна анамнеза) с ранно начало на заболяването и бързо прогресиране, лицата трябва да бъдат внимателно изследвани и проследявани.

По-интересно ли ви е тази тема? След това прочетете следващата ни статия по-долу: Мутация на BRCA - симптоми, причини и терапия

Какво означава за мен, ако имам този ген?

Както вече споменахме, жените с положителна фамилна анамнеза трябва да бъдат внимателно наблюдавани и евентуално тествани.
Преди да вземете решение за молекулярно-генетична диагноза, трябва да прецените плюсовете и минусите и да се справите с границите на диагнозата и възможните последствия.
Тук може да бъде полезно психологическото консултиране. Ако решите да вземете теста след периода на охлаждане, първо се изследва членът на семейството, който има рак на гърдата и / или яйчниците.

Освен BRCA-1 и BRCA-2, изследването включва и осем други гена и обикновено отнема 6-8 седмици.
Ако обаче не може да се открие генна мутация, не може да се изключи наследствено заболяване, тъй като досега известните и тествани гени могат да обяснят само 35-40% от семейните заболявания.

Ако се установи генна мутация, може да се постави диагноза наследствен рак на гърдата и яйчниците. За човека, който вече е болен, това означава повишен риск от развитие на рак отново.
Трябва да се следват интензифицирани методи за ранно откриване и съвети относно оперативните мерки. Следващите стъпки показват, че диагностицирането на генна мутация има последствия за цялото семейство.

Роднините от първа степен имат 50% риск също да бъдат носители на мутации. Ако мутация може да бъде открита при човек, който все още не е заразен, има повишен риск от развитие на рак. Тя също трябва да участва в засилени методи за ранно откриване и да потърси съвет за оперативна мярка. Ранното откриване включва шестмесечен палпационен преглед и ултразвук на гърдата, както и годишна магнитно-резонансна томография на гърдата от 25-годишна възраст. От 40-годишна възраст трябва да се прави редовно мамография (рентгеново изследване на гърдата).

Споменатите възможни хирургични мерки включват профилактично отстраняване на яйчниците и фалопиевите тръби, както и на млечната жлеза. Премахването на яйчниците след завършване на семейното планиране (намаляване на риска салпингооваректомия) намалява риска от рак на яйчниците с около 95%, а също и риска от рак на гърдата.
Премахването на гърдата намалява риска от рак на гърдата с около 90%. Гърдата може да бъде възстановена. Хирургическите мерки трябва да бъдат обсъдени подробно с лекуващия лекар и да се претеглят.

Ако човек, който търси съвет, който няма генетични мутации в семейството, няма по-висок риск от общата популация.

Научете повече за темата тук Скрининг на рак на гърдата.

Какво струва генетичен тест?

Генетичният тест струва между 3000 и 6000 евро, в зависимост от обхвата. Ако има основателно подозрение обаче, здравноосигурителните дружества обикновено покриват разходите. В над 80% от случаите разходите се покриват без проблеми.

Положителната семейна история се счита за оправдано подозрение. Има много различни съзвездия. Например, най-малко три жени в семейството трябва да имат рак на гърдата, независимо от възрастта, или поне две жени имат рак на гърдата, ако една е под 50 години, или поне две жени имат рак на яйчника или поне един мъж има рак на гърдата.
Трябва да се отбележи, че се говори само за членове на семейството по майчина или по бащина страна. Препоръките се актуализират постоянно на базата на проучвания и трябва да бъдат прочетени, когато се обмисля генетичен тест.

Прочетете също: Генетичен тест

Как се наследява генът за рак на гърдата?

Наследяването на мутацията BRCA-1 и BRCA-2 е обект на така нареченото автозомно доминантно наследяване. Това означава, че мутацията на BRCA, присъстваща в един родител, има 50% шанс да бъде предадена на потомството.
Това се случва независимо от пола и може да се наследи и от бащата. Ако не се открие мутация в някого, той не може да го предаде.

Прочетете повече за темата тук: Рак на гърдата наследствен ли е?

Колко често е генът за рак на гърдата в популацията?

Мутацията на BRCA е много рядка. Само около един на 500 души носи мутация в гена BRCA1 и само около един на 700 души носи мутация в гена BRCA2.
Само 5-10% от рака на гърдата могат да бъдат проследени до наследствена причина, като мутацията на BRCA-1 или BRCA-2 присъства само в 25% от случаите