албинизъм
дефиниция
Терминът албинизъм произлиза от латинската дума за бяло, "Албус“, От. Това е колективен термин за голям брой вродени генетични дефекти, всички от които водят до засегнатите, страдащи от дефицит на пигмент, което е особено забележимо при светлия цвят на кожата и косата.
Албинизмът съществува не само при хората, но и в животинския свят, където засегнатите по-често се наричат албиноси.
Появата на албинизма
В наши дни са известни 5 гена, чиято мутация причинява албинизъм, въпреки че не може да се изключи, че има други гени, които биха могли да бъдат отговорни за това.
Прави се разграничение между окококуларен албинизъм (OCA) тип 1, тип 2, тип 3, тип 4 и очен албинизъм (ОА).
В Европа се срещат главно типове 1 и 2. Повечето от тези генетични дефекти се наследяват като автозомно-рецесивен признак, което означава, че и двете копия, които човек има от гена (както тази на бащата, така и тази на майката) трябва да е дефектна, за да се прояви в крайна сметка болестта.
В резултат на това двама външно здрави родители могат да родят болно дете.
При хората албинизмът се среща с честота около 1: 20 000, въпреки че в определени области (например в Африка) има натрупване, при което рискът от заболяването може да се увеличи до 1: 10 000 или дори по-висок.
Причини за албинизма
Дефицитът на пигмент може да се дължи или на факта, че синтезът на пигмента меланин е нарушен или че има структурен дефект в меланозомите.
Пигментът меланин се произвежда в меланоцитите, специализирани клетки, които се намират в кожата. Те съдържат малки везикули, меланозомите, които съдържат ензими, необходими за синтеза на меланин. Най-честата причина за албинизма е дефект на ензима тирозиназа (Окулокутанен албинизъм тип 1). Това дава възможност за първата стъпка в производството на меланин, при която аминокиселината тирозин е хидроксилирана.
Албинизмът обаче не винаги се проявява като самостоятелно заболяване. Често тя е свързана и с други симптоми на заболяването като част от синдром.
Синдромите, които често се свързват с албинизма, са синдромите на Angelmann и Prader-Willi и по-рядко синдромите на Hermansky-Pudlak или Griscelli.
Симптоми на албинизма
Най- Симптоми албинизмът варира значително в отделни индивиди, тъй като тежестта на заболяването зависи от това кой компонент на синтеза е дефектен и колко голяма е остатъчната активност на засегнатия компонент, която почти винаги присъства.
Това е много класическо за албинизма лека, матова бяла кожа, В резултат на това тези пациенти са изложени на повишен риск от Слънчево изгаряне и Рак на кожата, Структурата на кожата обаче не се променя.
Освен това телесно окосмяване обикновено много лек или наистина напълно бял.
Дори дъгата кожи на очи са по-леки от обикновено поради липсата на меланин. Въпреки че всъщност могат да бъдат светлосини, светлозелени или светлокафяви, те често изглеждат червеникави, защото намаленият пигмент означава, че кръвоносните съдове могат да се видят отвътре на окото.
В допълнение към тези физически оплаквания, много хора с албинизъм страдат от тях болест, тъй като често води до дискриминация или изключване поради поразително различния си вид. Това явление обикновено е по-слабо изразено сред хората със светла кожа, тъй като хората с албинизъм са по-малко забележими, а непълните форми дори могат да останат недиагностицирани.
Албинизмът е особено стигматизиращ сред тъмнокожите народи, а при някои народи има дори общо суеверие, че хората с албинизъм носят лош късмет.
Албинизъм и очи
Най-често срещаните форми на албинизъм в Европа засягат не само кожата, но и кожата очи, Степента на изразените симптоми обаче варира значително, в зависимост от това кой генетичен дефект и коя форма на албинизъм е налице.
По принцип дефицитът на пигменти, който може да бъде повече или по-малко изразен при албинизъм, води до а Осветяване на цвета на очите, Обикновено тогава очите изглеждат светлосини. Мигането на малки кръвоносни съдове може да причини очите да изглеждат леко розови или светлочервени, ако са много ярки. Ирисът обаче не е пряко червен на цвят.
В много случаи обаче дефицитът на пигменти не е толкова изразен, така че не всеки с албинизъм има ирис с червеникав вид.
Освен това много хора с албинизъм имат страхотни очи светлочувствителен (фотофобия). Също така нарушения на пространствено зрение и зрителна острота са възможни при хора с албинизъм.
Редкият очна форма Албинизмът засяга само очите, докато кожата остава нормално тъмна. Поради недостатъчната пигментация на ириса, пациентите с албинизъм обикновено имат повишена пигментация Чувствителност към отблясъци.
Други аспекти на зрението също могат да бъдат нарушени Меланин участва и в разработването на някои компоненти на визуалния комплекс.
Например, недостигът на меланин има отрицателен ефект върху развитието на Оптични нерви навън. Това може да го направи ограничен пространствена визия, един Очен тремор (Нистагъм) или манифест Скуинт (кривогледство) идвам.
Също така на Зрителна острота може да бъде намален в албинизма, тъй като меланинът е необходим за пълното развитие на точката на най-остро виждане върху ретина (Fovea centralis) е необходимо. При пациенти с албинизъм дали е само непълен (хипоплазия) или дори изобщо (аплазия) образован. Често засегнатите също са краткосрочен или далекоглед или те могат да виждат контрасти само неясно. Цветното възприятие обаче винаги е непроменено.
Терапия на албинизма
Терапия на настоящето Генетичен дефект все още не е възможно, така че човек може само да лекува албинизма симптоматично и да се опита да избегне последващи вреди от болестта.
Важно за хора с a албинизъм е, че тя е специална UV защита обърнете внимание, тъй като естествената защита поради липсата на пигментация липсва.
Страдащите трябва да са пряко изложени на слънчева светлина така че избягвайте възможно най-пълно и в противен случай винаги на много добра защита от текстил и Слънцезащитните уважение, мислете високо за. Също така е полезно за много пациенти да използват очите тонирани контактни лещи или очила за защита и, ако е необходимо, да използвате визуални помагала. В резултат, въпреки че болестта не може да бъде излекувана, пациентите обикновено могат да водят до голяма степен нормален живот.
наследяване
Албинизмът е събирателен термин за различни генетични дефекти, които водят до такъв Липса на пигмент да води.
Тъй като почти винаги има остатъчна активност в засегнатите гени, засегнатите изглеждат много различно.
Повечето хора с албинизъм имат едно общо нещо матово бяла, много чувствителна към светлина кожа, Освен това ирисът на засегнатите изглежда червен, а косата на скалпа е много лека, почти жълта.
Генетичните дефекти обикновено се наследяват след a автозомно рецесивно наследяване, Това означава, че засегнати два дефектни алела трябва да имат върху своите хромозоми, за да развият албинизъм.
Носенето на двата дефектни алела е известно като хомозиготни, Алелите трябва да бъдат идентифицирани като Форми на експресия на ген Представете си.
Така че, ако хванете дефектната експресия на определен ген два пъти, получавате албинизъм.
Тъй като гените на хромозомите се получават както от майката, така и от бащата, здравите родители могат да имат дете с албинизъм. Ако бащата и майката имат дефектен алел и го предават на детето, което означава, че детето получава два дефектни алела, то се развива албинизъм.
Това е с хората известни са повече от пет геначието изменение може да доведе до албинизъм.
Други теми от тази област
Пигментни нарушения
Под термина Пигментно разстройство Много заболявания са групирани заедно, причинени от нарушеното образуване на цветните пигменти кожа водят до променен тен.
Тук стигате до темата: Пигментно разстройство
Нарушение на кожната пигментация
Пигментът меланин е отговорен за оцветяването на кожата. Прекъсването на производството на меланин може да доведе до повишена или намалена пигментация на кожата. Тук стигате до темата: Нарушение на кожната пигментация
Терапия с нарушение на пигмента
Пигментните нарушения често зависят от нарушеното производство на меланин. Обезцветяването на пигмента може да бъде противодействано с различни възможности за лечение.
Тук стигате до темата: Терапия с нарушение на пигмента
.jpg)
