Спина бифида

дефиниция

Spina bifida е вродена малформация, причинена от нарушаване на така наречената неврална тръба по време на развитието на плода. Обикновено нервната тръба се затваря, за да образува гръбначния канал. Това се случва през третата до четвъртата седмица от бременността. Ако това затваряне не се случи, се получава спина бифида.

Синоними в по-широк смисъл

Отворен гръбначен стълб, отворен гръб, гръбначен мозък

Поява (епидемиология)

Дефектите на нервната тръба по време на развитие в утробата са най-честите малформации на нервната система. В Германия това се отнася за около една на 1000 бременности. Поради по-добрата превенция на бременните жени, честотата (появата) рязко е намаляла.

Причини за Спина Бифида

Как точно възниква дефектът на невралната тръба, все още не е ясно. Факторите на околната среда и липсата на снабдяване с фолиева киселина на плода изглежда играят основна роля. Липсата на фолиева киселина в майката през третата и четвъртата седмица от бременността оказва голямо влияние върху развитието на гръбначния спинален канал.

Обикновено частите на гръбначните арки се сливат и образуват гръбначния канал. Гръбначният мозък е защитен от менинги в нервната вода.При spina bifida този канал не е напълно затворен, тъй като една или повече гръбначни арки не се затварят в една точка. Гръбначният мозък вече може да излезе от тази празнина заедно с нервната течност.

Форми на спина бифида

Има две форми на спина бифида:

1. Spina bifida occulta (затворена / скрита спина бифида)
2. Spina bifida cystica (cystic spina bifida)

Под формата на spina bifida occulta има само дефект в костните структури около гръбначния мозък, т.е. прешлените. Гръбначните арки не са затворени. По правило тази форма на спина бифида протича безсимптомно.
Малформацията се забелязва само по време на рентгена.
Симптомите са налице само ако малформацията засяга и гръбначния мозък.
Така нареченият дермален синус (sinus pilonidales) често се свързва със спина бифида окулта. Това е малък канал, който започва на повърхността на кожата и завършва вътре или извън гръбначния мозък. Изглежда като пора и обикновено е по-космат от околността. Ако синусът е свързан с гръбначния мозък, често може да се появи менингит. Това е сериозно усложнение на всяка възраст.

Spina bifida cystica е не само костената козина, която заобикаля гръбначния мозък, неправилно оформена, но и самия гръбначен мозък. Мембраните на гръбначния мозък изпъкват през празнината, образувана от незатворените прешлени. Често се засяга областта на лумбалните прешлени (лумбалните прешлени) и сакралните прешлени (сакралните прешлени). Грубо казано, тези гръбначни групи седят между и над тазовите кости. Създадените тук издатини са изпълнени с нервна вода и могат да бъдат разграничени според съдържанието им.
Има форми, в които се съдържа само нервната вода. Други форми на тези кисти също включват гръбначния мозък и нервните корени. Кистите са пълни с течност кухини. В най-лошия случай цяла част от гръбначния мозък изпъква от пропастта.

Spina bifida aperta

Spina bifida aperta („очевидна“ spina bifida; също Spina bifida cystica) описва терминално разстройство на костната прешлена арка.

Това означава, че задната част на тяло на прешлените, така наречената прешлена арка, не присъства или е само частично.

Тази част обикновено е предназначена за защита на гръбначния мозък, който се намира в прешленната арка. Поради терминалното разстройство гръбначният мозък е загубил костната си защита. За разлика от spina bifida occulta, в spina bifida aperta менингите (менингите, синоним на мембраните на гръбначния мозък) и евентуално също и на гръбначния мозък не на правилното място, а издути навън.

В резултат кожата над областта на дефекта изтънява и изпъква навън като карфиол. След това менингите лежат в този тънък кожен сак (Meningocele) и вероятно и гръбначния мозък (Meningomyeolocele).

Менингите и гръбначният мозък са изпъкнали (така че те вече не са на правилното си място, но са излезли през отвора в гръбначния стълб), подобно на чревните бримки при ингвиналната херния.

В зависимост от тежестта може да има и задържане на вода в херниалния сак (Миелоцистоцеле, миелоцистоменингоцеле).

В най-силната форма на Myeloschisis говорил. Не напълно узрелият гръбначен мозък, известен като невралната плоча, лежи отворен на гърба, без да е покрит от защитни менинги или кожа.

Spina bifida aperta обикновено се намира в долната лумбална част на гръбначния стълб или в сакрума (сакрум). Обикновено се свързва с много по-тежки симптоми от spina bifida occulta, като парализа, малпозиции на стъпалата, сензорни разстройства, липса на контрол върху пикочния мехур и ректума.

Хидроцефалията (вода на главата) също е по-често срещана при spina bifida aperta.

Spina bifida oculta

Spina bifida occulta („скрита / скрита“ spina bifida) също описва терминално разстройство на костната прешленна арка.

И тук гръбначният мозък е загубил костната си защита. За разлика от spina bifida aperta, гръбначният мозък и менингите не са засегнати от терминалното разстройство, а са напълно развити на мястото, предназначено за тях.

Кожата по-горе също е непокътната. Често хората със спина бифида окулта нямат никакви симптоми и състоянието се открива в някакъв момент случайно по време на рентген или други подобни.

Докато няма симптоми, spina bifida occulta няма по-нататъшно медицинско значение. В някои случаи тя може да бъде забелязана от кожни промени като повишена коса (хипертрихоза) на мястото на спина бифида окулта или от дермален синус. Кожен синус е малък проход в кожата, който завършва сляпо.

Менингоцеле / ​​миеломенингоцеле

Менинго- или миеломенингоцеле е spina bifida aperta (също Spina bifida cystica).

Подобно на ингвиналната херния, когато червата е в херниален сак, менингите с (миеломенингоцеле) или без (менингоцеле) гръбначен мозък се намират в кожен сак на мястото на спина бифида.

Обикновено кожата торбичка и менингите са затворени, така че много чувствителният гръбначен мозък е поне леко защитен.

Понякога има и течност, съхранявана в херниалния сак, така че човек може да говори за киста.

Симптоми / оплаквания от спина бифида

Основните оплаквания са неврологични разстройства. Степента е много различна от пациент до пациент. Възможни са парализа, мускулна слабост, сензорни нарушения на кожата и дори инконтиненция на урина и фекалиите. Психически обаче развитието на децата е съвсем нормално.

Тежестта и видът на симптомите зависят от степента на увреждането. Ако гръбначният мозък изпъкне в съществуващата празнина в гръбначния канал и е възможно прищипване, симптомите са по-сериозни.

Едно усложнение на спина бифида е така нареченият синдром на Арнолд-Киари: Изтичащият гръбначен мозък създава раздробяване на всички части на ЦНС (централната нервна система), разположени по-горе. Тъй като гръбначният мозък е в пряка връзка с главния мозък и малкия мозък, това също може да се повреди. Ако издърпването е достатъчно силно, то издърпва гръбначния мозък надолу от тилния отвор. Мозъкът, който се намира непосредствено над тилната отвор в черепната кухина, може да стане прищипан. Преди всичко обаче влакът възпрепятства циркулацията на нервната вода.

Тъй като нервната вода се образува в кухата космическа система, вентрикулите, на мозъка и се оттича надолу, тя се натрупва. "Водната глава" (med .: Хидроцефалия).

Прочетете повече по тази тема на: Глава на водата в бебето

Болка при спина бифида

Тъй като нервните влакна са по-слабо защитени при спина бифида, може да възникне повече болка.

По-специално краката и гърдите често са болезнени и по-чувствителни на допир, отколкото при здрави хора.

Определени движения също могат да бъдат болезнени. Ако има парализа, може да възникне допълнителна болка поради дисбаланса между различните мускулни групи.

По-специално тук може да помогне физиотерапията с инструкции за определени упражнения.

Спина бифида с хидроцефалия

Особено в spina bifida aperta, така наречената водна глава (Хидроцефалия) идвам.

Хидроцефалията е увеличена поява на мозъчна вода (течност).

Обикновено течността се мие около мозъка и гръбначния мозък, а също така е разположена в кухини в мозъка (ликворни пространства, мозъчни вентрикули).

Церебралната вода се образува особено в цереброспиналните течности на мозъка и от там бавно тече надолу и се мие около гръбначния мозък. Там той отново се абсорбира, т.е. в крайна сметка бавно се източва. Така главната мозъчна вода тече главно през големия отвор на черепа (Форамен магнум), през който мозъчният ствол и гръбначният мозък също преминават от мозъка в гръбначния стълб, извън главата.

Ако части от гръбначния мозък присъстват в херниален сак в spina bifida aperta, целият мозък се сваля надолу. Части от мозъчния ствол и мозъчния мозък, които обикновено пребивават в черепа, се издърпват надолу и запушват големия отвор на черепа.

Това води до факта, че мозъчната вода вече не може да тече надолу и се събира в и около мозъка. Това съзвездие се нарича деформация Арнолд-Киари. Производството на мозъчна вода не е спряно. При бебетата костите на черепа са все още меки и понякога не са правилно слети заедно (например фонтанел), поради което черепът понякога се разширява до гротескни размери.

Прочетете повече по темата: Терапия на водната глава

Освен това, хидроцефалията се проявява с гадене, повръщане, парализа на черепния нерв, феномен на залеза, при който очите се търкалят надолу, зрителни нарушения, главоболие и епилептични припадъци, които се предизвикват от повишения натиск върху мозъка.

Последствия от спина бифида

Последиците от спина бифида зависят от броя на нервните влакна от гръбначния мозък, които са засегнати.

Спина бифида окулта обикновено протича без симптоми или последствия.

Могат да се появят само повърхностни промени в кожата над засегнатата област (окосмяване, по-тъмна кожа, дермален синус).

Ако са засегнати нервните влакна (в spina bifida aperta), могат да възникнат сериозни увреждания.

Тъй като спина бифида аперта обикновено се появява в долната част на гърба, парализата и сензорните нарушения в частност засягат краката и понякога могат да се появят нарушения на възприемането на болка.

Клубните крака са често срещани. Много деца не могат да ходят и да използват инвалидни колички.

Парализата може да доведе и до изкривяване на гръбначния стълб (сколиоза). Пикочният мехур и ректумът също могат да бъдат засегнати, което води до уринарна и фекална инконтиненция (няма контрол върху преминаването на урина или изпражнения).

Уринарната инконтиненция обикновено се свързва с чести инфекции на пикочните пътища. Ако хидроцефалия не се лекува, може да доведе до трайно увреждане на зрението и слуха. Могат да се появят и епилепсия и тежко увреждане на мозъка.

Наследяване на спина бифида

Засега няма ясни доказателства, които да сочат, че спина бифида се наследява. Не може обаче да се изключи с абсолютна сигурност, че има генетични фактори, влияещи на болестта.

Сигурно е обаче, че недостигът на фолиева киселина при бременната майка е свързан с повишен риск от спина бифида.

Някои лекарства (като лекарството за епилепсия валпроат) също повишават риска нероденото дете да развие спина бифида. По принцип спина бифида е една от най-честите малформации при децата.

Продължителност на живота при спина бифида

Хората, родени със спина бифида окулта, обикновено имат нормална продължителност на живота. Ако дермалният синус не е бил разпознат като разширяващ се към менингите на гръбначния мозък, повтарящият се менингит (менингит) възникват, което при определени обстоятелства може да увреди цялото тяло, което може да съкрати продължителността на живота.

С spina bifida aperta, продължителността на живота е силно зависима от степента на инцидента. Като цяло може да се каже, че хората със спина бифида аперта са зависими най-вече от помощта на другите и от медицинската помощ и грижи през целия си живот.

Ако това работи оптимално, се приема приблизително нормална продължителност на живота. Ако в ранния курс вече са настъпили сериозни последици, като хидроцефалия с мозъчно увреждане или повтарящи се бъбречни инфекции поради уринарна инконтиненция, тогава човек трябва да приеме по-ниска продължителност на живота.

Невъзможно е да се направи обща прогноза, поради което този въпрос трябва да бъде зададен индивидуално за всеки случай.

Може да се обобщи, че колкото по-тежки са симптомите и ограниченията, толкова по-ниска е продължителността на живота в повечето случаи.

Диагностика на спина бифида

Spina bifida occulta обикновено е инцидентна находка на рентгенови лъчи. Инцидентен дермален синус (пилониден синус) се забелязва поради изпъкналостта на кожата и по-гъстата коса в тази област.

Пренаталните ултразвукови изследвания обаче са от решаващо значение при диагностицирането на спина бифида. Тази малформация вече може да бъде открита в утробата чрез сонография.

В амниотичната течност на майката може да се определи протеин, който може да предостави информация за развитието на детето: алфа-фетопротеин (AFP).

Ако детето се роди с такъв дефект, ЯМР (магнитно-резонансна томография) може да помогне да се идентифицира точната степен на малформацията.

ЯМР на лумбалния гръбначен стълб в спина бифида

ЯМР (магнитно-резонансна томография, магнитен резонанс) на лумбалния гръбначен стълб (лумбален гръбначен стълб) обикновено не е необходим, ако се подозира спина бифида, тъй като обикновено само спина бифида аперта причинява проблеми и това обикновено се вижда с просто око.

Често това вече може да се разпознае при ултразвукови прегледи, преди да се роди детето. Независимо от това, може да има смисъл да се направи ЯМР, за да се установи дали има и гръбначния мозък в кожния сак (херниален сак) на спина бифида аперта.

В противен случай ЯМР е подходящ само в случай на неясни симптоми (като някои деформации на стъпалото при новородени / бебета), които могат да бъдат свързани със спина бифида. Това може да се използва за оценка на наличието на спина бифида, която обикновено се появява в лумбалния гръбначен стълб или сакрума. Ако има някои други аномалии, като дермален синус, може да се направи ЯМР, за да се прецени точната анатомия на разстройството.

ЯМР на бременната жена може да има повече смисъл за изясняване на двусмислените ехографски изследвания. Те обикновено стават под въпрос от 19-та седмица на бременността.

Терапия на спина бифида

Аперта на spina bifida трябва да бъде хирургично затворена възможно най-бързо, за да се предотврати навлизането и покачването на микроби и по този начин да се предотвратят инфекции на нервната система.
Хирургията значително подобрява шансовете за оцеляване, но последващите щети не винаги могат да бъдат изключени. Основната цел на дългосрочната грижа е да се избегнат усложнения. По правило е необходима доживотна медицинска помощ.

При хидроцефалия (глава на водата) източването на излишната нервна вода е от голямо значение. За целта се поставя шънт, който оттича нервната вода. Шънтът е изкуствено имплантиран канал. Този шънт може да източи нервната вода в предсърдието или в коремната кухина.

Профилактика на спина бифида

За да предотврати spina bifida, майката трябва да консумира достатъчно количество фолиева киселина, витамин, по време на бременност. По този начин дефектите на невралната тръба могат да бъдат предотвратени.
Ако се планира бременност, трябва да се приемат добавки с фолиева киселина (4 mg / ден) поне 4 седмици предварително. Тази профилактика обаче е полезна само през първите няколко седмици от бременността. След това развитието на невралната тръба е завършено и вече не може да се повлияе.

Ако искате да имате деца, трябва да приемате 4 mg фолиева киселина дневно преди зачеването и до 4 седмици след зачеването.

Прогноза за спина бифида

Спина бифида окулта има добра прогноза. Най-вече това е случайна находка по време на рентгена. При spina bifida cystica прогнозата зависи от местоположението и степента на кистата. През повечето време децата са обвързани с инвалидна количка за цял живот.

резюме

Spina bifida е вродена малформация на гръбначния канал. Поради липсата на фолиева киселина през третата и четвъртата седмица от бременността, гръбначният канал само частично се затваря в един момент.
Тя може да доведе до изтичане на нервна вода, но и на гръбначния мозък. Има открити и скрити форми. Някои могат да се видят директно, докато други са по-скоро инцидентна находка на рентгена.
Последните обикновено не предизвикват оплаквания. При спина бифида, когато кисти се появяват от кожата, симптомите варират от парализа до дисфункция на пикочния мехур. Обикновено се извършва хирургично затваряне, за да се избегнат инфекции. Бременните жени трябва да консумират достатъчно фолиева киселина като превантивна мярка.