Педиатрия

Тризомия 18

дефиниция

Тризомия 18, известна още като синдром на Едуардс, е сериозна генна мутация. Хромозома 18 се среща три пъти в клетките на тялото вместо обичайните две.
След тризомия 21, известна още като синдром на Даун, тризомия 18 е второто най-често срещано явление: средно се засяга около 1 на 6 000 раждания.

Синдромът на Едуардс е синдром с тежки симптоми и много лоша прогноза.
Около 90% от засегнатите плодове умират преди раждането.

каузи

Тризомия 18 е така наречената хромозомна аберация, при която хромозома 18 е дефектна в клетките на тялото.
Обикновено всяка клетка в тялото има 23 двойки хромозоми, всяка с по две хромозоми - наричани още двоен набор от хромозоми.
Една от хромозомите идва от бащата, една от майката.
Това се дължи на факта, че всяка яйцеклетка и сперматозоид имат само така наречения половин хромозоми.
Ако двете клетки се сливат, всяка от 23-те хромозоми присъства два пъти.

Има няколко начина, по които в този процес се появяват грешки, които водят до трета 18-та хромозома:
Например, неправилно разделение на хромозомите може да е настъпило по време на развитието на яйцеклетката на майката.
Възможно е обаче също да е имало грешка в развитието на сперматозоидните клетки на бащата.
Грешката обаче може да възникне и само след като сперматозоидите и яйцеклетките са се слели с по-нататъшно клетъчно деление.

В зависимост от това кога е възникнала грешката, водеща до тризомия, съществуват 3 различни типа тризомия 18: свободната тризомия, мозаечната тризомия и тризомията на транслокацията.

Вероятността от тризомия 18 се увеличава с възрастта на майката по време на бременност. Въпреки това, младите майки могат да имат и деца с тризомия 18. Възрастта на майката трябва да се оценява като рисков фактор и не трябва да бъде категорично свързана с тризомия.

диагноза

Ако лекуващият гинеколог забележи типични нередности в неродения плод по време на ултразвуков преглед, тези промени могат да се използват за подозрение за тризомия 18.
След това може да се направи кръвен тест на майката.
Ако определени стойности на кръвта в майката са повишени, това може да показва повишена вероятност от хромозомни аберации.

Напоследък може да се направи и специфичен анализ за тризомиите, като се използва кръвен тест на майката, тъй като в кръвта на майката могат да се намерят и фрагменти от ДНК на децата. Предлагат се три теста: панорамен тест, хармоничен тест или пренатален тест. Независимо от това, трябва да се каже, че откриването на тризомия на базата на кръвта на майката не осигурява 100% сигурност. Тестът може да бъде както фалшиво отрицателен, така и фалшиво положителен.

За да може да се постави надеждна диагноза, следователно са необходими инвазивни изследвания.
Рискът от тези изследвания обаче не трябва да се подценява и в най-лошия случай може да доведе до спонтанен аборт. Взема се тъканна проба от майчината питка или околоплодната течност, за да се изследват клетките на детето в лабораторията за евентуална тризомия.

Научете повече за опциите за диагностика на: Пренатален тест

Разпознавам тризомия 18 по тези симптоми

Синдромът на Едуардс се характеризира с комплекс от различни малформации и увреждания. Те могат да варират по тежест и не е необходимо всички да се появяват при всяко засегнато бебе.

Характерна е така наречената флексиялна контрактура на пръстите: пръстите са огънати и се държат конвулсивно. Малкият и показалецът са втъпкани над средния и пръстеновидния пръст.
Характерно е също така малък размер и ниско тегло при раждане на новороденото, както и малформации в областта на главата и лицето.
Те включват следните аномалии:

така наречените фаунови уши. Уши, които започват ниско по лицето и са дисморфични по форма към върха.
Удължена, тясна глава с голяма задна част на главата.
Разцепена устна и небце.
Забележимо малка брадичка отзад, малка уста.
Само тясна празнина между горния и долния клепач.
Високо и широко чело.

Освен това често има малформации на органите.
Появяват се главно сърдечни дефекти, така наречените диафрагмални хернии, бъбречни малформации или малформации на долните пикочни пътища.

Основните сърдечни дефекти са камерни септални дефекти, дефекти на предсърдната септала или тетралогията на Fallot.

Така наречените рокерски крака често се появяват на долните крайници. Това е силно изкривяване навън на ходилото на стъпалото, което напомня формата на люлка. В областта на гърдите гърдата (гръдната кост) често е много къса по отношение на тялото.
Има и разнообразни и тежки интелектуални увреждания.

Прочетете също: Тризомия 18 при нероденото дете

терапия

Синдромът на Едуардс не може да бъде излекуван в наши дни.
По-конкретно, това означава, че можете да лекувате само симптомите, които се появяват, но не можете да предотвратите появата им.

Терапията зависи от възникналите малформации и симптоми. Възможните терапии са например операцията на сърдечен дефект, вентилация в случай на недостатъчно развитие на белите дробове или храненето чрез тръба, ако има проблеми с храненето.
Леченията се опитват да подобрят качеството на живот на пациента колкото е възможно повече и да заменят функциите на органите, доколкото това е възможно.

прогноза

За съжаление прогнозата за тризомия 18 е много лоша. Около 90% от засегнатите плодове умират по време на бременност в утробата и не се раждат живи.
За съжаление смъртността на новородените също е изключително висока.
Средно само около 5% от бебетата със заболяването достигат възраст над 12 месеца.
Средно живородените бебета умират след живот от 4 дни. Статистически погледнато, момичетата с тризомия 18 имат по-голяма продължителност на живота в сравнение с момчетата с болестта. За съжаление, тризомия 18 не може да бъде излекувана днес.

Ход на заболяването

Тризомия 18 е така наречената хромозомна аберация, която води до изразени отклонения от нормалното развитие по време на развитието на плода в утробата. Трудно е да се обобщи, тъй като при синдром на Едуардс могат да се появят различни нарушения в развитието и произтичащи от това увреждания. Типичните промени включват големи промени във формата на лицето и черепа, нарушения в стойката на ръцете и органични аномалии.

По-голямата част от болните плодове умират в утробата и не се раждат живи. За съжаление прогнозата за новородени бебета също е много лоша поради тежко органично развитие и липса на оздравяване.

Колко заразно е това?

Тризомия 18 не е инфекция, а случайна генна мутация.
Тази генна мутация не се задейства от вируси или бактерии и по никакъв начин не е заразна.

Заразяването не може да се осъществи чрез контакт със съответното дете или чрез контакт с родителите или братята и сестрите на детето.
Заразяването чрез храна или други продукти също не е възможно.