Анатомия-Лексикон

Синдром на Клайнфелтер

Какво е синдром на Клайнфелтер?

Синдромът на Клайнфелтер се среща при около всеки 750-и мъж. Това е едно от най-често срещаните вродени хромозомни заболявания, при които засегнатите мъже имат една твърде много полови хромозоми. Те имат най-вече кариотип 47XXY вместо обичайния 46XY.

Двойният Х в набора от хромозоми води до недостиг на тестостерон, който продължава да причинява типични симптоми на синдрома на Клайнфелтер. Научете повече за това.

Прочетете също: Какво е синдром на Търнър?

Какво причинява синдрома на Клайнфелтер?

Синдромът на Клайнфелтер не е състояние, което се предава от родителите на децата им.
Възниква по-скоро случайно поради нарушение по време на мейоза. Това създава сперматозоиди и яйчни клетки. При мейозата е важно една хромозома да бъде разпределена между мъжките и женските сперматозоиди. Това обаче не е така при синдрома на Клайнфелтер. Или спермата, или яйцеклетката имат допълнителна Х хромозома. По време на оплождането това води до това, че една полова хромозома лежи твърде много. Това също се нарича хромозомна аберация. Клиничната картина се проявява само при мъже, които имат най-вече кариотип 47XXY вместо 46XY.
Допълнителните X хромозоми водят до дефицит на тестостерон, което има допълнителни последствия.

Прочетете повече за причината за синдрома на Клайнфелтер на: Хромозомна аберация - какво е това?

Синдромът на Търнър е заболяване, което се основава и на променен брой хромозоми. Прочетете повече за това на: Синдром на Търнър

Синдромът на Клайнфелтер наследствен ли е или заразен?

Синдромът на Клайнфелтер е вродена хромозомна болест.Причината за заболяването е нарушение по време на узряването на сперматозоидите и яйчните клетки - наричано още мейоза. Хромозомите не се разпределят точно равномерно, така че сперма или яйцеклетка съдържа допълнителна Х хромозома.

Синдромът на Клайнфелтер не е заболяване, което се предава от родители на деца. Възниква случайно. Така че той не е нито наследствен, нито заразен.

Може да се интересувате също от: Наследствени генетични заболявания

Тези симптоми могат да означават синдром на Клайнфелтер

Типичните симптоми, които се проявяват при синдрома на Клайнфелтер, са причинени от липса на тестостерон. Обикновено изглежда така:

Малки тестиси: Често в ранна детска възраст първо се появява неопушен тестис, който може да бъде едностранно или двустранно. Повечето възрастни със синдром на Клайнфелтер имат малки тестиси.
Прочетете също: Малък тестис - каква е причината?
Малък пенис: Освен това засегнатите обикновено имат малък член. Липсата на сперма също може да доведе до безплодие.
Може да се интересувате също от: Безплодие при мъжете
Уголемяване на гърдите: Засегнатите мъже обикновено имат уголемяване на гърдите. Това също се нарича гинекомастия.
Повече за тази тема можете да намерите: Гинекомастия - Уголемяване на млечната жлеза при мъжете

Промени в мускулната и мастната маса: тестостеронът подпомага изграждането на мускули. При синдрома на Клайнфелтер ниското ниво на тестостерон води до намалена мускулна маса в полза на мастната маса. Засегнатите хора имат увеличени мастни натрупвания и са склонни към наднормено тегло.
Висок ръст: Поради липсата на тестостерон, растежните плочи се затварят по-късно, което води до увеличена дължина. Засегнатите са по-големи от средните.
Допълнителна информация по тази тема можете да намерите на: Висок ръст - трябва да знаете това!

Има и някои проучвания, които предполагат поведенчески проблеми при мъже със синдром на Клайнфелтер. Според проучвания около 10% от засегнатите също биха били предразположени към аутизъм или СДВХ. В детството би имало забавено езиково развитие, както и проблеми с четенето и обучението.

Прочетете също:

Какво е аутизъм?
Това са симптомите на ADHD
Проблеми в училище

Ход на заболяването при синдром на Клайнфелтер

Още в ранна детска възраст засегнатите често имат неразкрити тестиси, малък крайник и мускулна слабост. Развитието на езика обикновено се забавя. При децата в училище може да има трудности с ученето и четенето. В юношеството обикновено има забавено начало на пубертета, растеж на гърдите и силен растеж на дължина. Възрастните също могат да имат еректилна дисфункция и импотентност. Освен това, ако не се лекува, затлъстяването може да се развие с развитието на захарен диабет 2 и съдови заболявания.

Диагностика на синдрома на Клайнфелтер

Синдромът на Клайнфелтер може да бъде диагностициран в утробата чрез изследване на околоплодната течност или вземане на проба от плацентата. След това диагнозата може да се постави с помощта на кръвна проба, в която се изследва хромозомния набор. За това обаче е необходим генетичен доклад за човека.

Може да се интересувате също от: Изследване на околоплодната течност

Така се лекува синдрома на Клайнфелтер

Синдромът на Клайнфелтер не може да се лекува от първопричината. Нарушаването по време на мейозата не може да бъде обърнато.

Тъй като повечето от симптомите на синдрома на Клайнфелтер се дължат на ниските нива на тестостерон, терапията се състои в снабдяване с тестостерон отвън. Това е известно също като заместване на тестостерон. В зависимост от това какво се предпочита, тестостеронът може да се прилага като гел и мазилка или като инжекция на всеки един до три месеца. Замяната на тестостерон обикновено се започва с настъпването на пубертета и трябва да се продължи цял живот.
Прочетете повече по тази тема на: Лечение на дефицит на тестостерон

Според проучвания, мъжете със синдром на Клайнфелтер често имат недостиг на витамин D. Препоръчително е редовно да проверявате и балансирате нивото на витамин D.
Също така препоръчваме: Дефицит на витамин D - трябва да знаете това!

Тъй като засегнатите могат да имат нарушения в езиковото развитие или трудности при четене и учене, трябва да се търси съответно реч терапия и подкрепа в училище.
Прочетете също: Кога логопедията има смисъл?

Прогноза на синдрома на Клайнфелтер

Няма лек за синдрома на Клайнфелтер. Следователно терапията чрез прием на тестостерон трябва да бъде през целия живот, тъй като без лечение продължителността на живота на засегнатите може да бъде намалена.
Причината е, че синдромът на Клайнфелтер е свързан повече с други заболявания като захарен диабет, съдови заболявания и загуба на кост.
Също така, мъжете със синдром на Клайнфелтер имат двадесет пъти по-висок риск от развитие на рак на гърдата в сравнение с други мъже.

Прочетете също: Как да разпознаете рака на гърдата при мъжете?

Ето защо има смисъл да консумирате изкуствен тестостерон за цял живот. Симптомите на синдрома на Клайнфелтер често са само леки.
Освен това засегнатите често могат да водят самостоятелен живот чрез подходяща езикова подкрепа като речева терапия и подкрепа в училище.

Може да се интересувате също от: Проблеми в училище - какво може да помогне?
Можете да научите повече за замяната на тестостерон през целия живот на: Всичко за недостиг на тестостерон