Анатомия-Лексикон

Епигенетиката

дефиниция

Епигенетиката е широко и широко биологично поле, което се занимава с генетични функции, които надхвърлят чистата последователност от бази в ДНК.
Геномът се състои предимно от ДНК вериги, които са формирани от различно подредени базови двойки. Във всеки човек има различия в реда на базовите двойки, които в крайна сметка определят индивидуалността на всеки човек.
Но дори и при един и същ геном, епигенетичните фактори могат да доведат до това, че генните последователности се прилагат по различен начин и водят до допълнителни разлики.
В наши дни тези епигенетични характеристики на човек могат да бъдат изследвани само частично в генома.

Дори и с явно непокътнат генетичен материал, тези епигенетици могат да доведат до заболявания чрез последваща модификация на генетичния материал.

Как работи епигенетиката?

Човешкият геном, който се намира в хромозомите, се състои от множество базови двойки, които кодират генетичния материал.
Основните двойки определят код, според който тялото преобразува генетичния материал.
Генетичните заболявания възникват от факта, че на гените се появяват мутации или размествания в отделни бази, при което кодът е неправилен и се генерира грешен ген.
Типичен пример за такова заболяване е кистозна фиброза. Различните мутации и малформации водят до дефект в "CFTR гена", който кодира хлориден канал в различни органи.

В случай на епигенетични промени няма толкова ясна промяна в гена.
За да превърнете гена в съответен продукт, който работи и е активен в организма, играят много други процеси:

ДНК е опакована и първо трябва да бъде разхлабена, така че генните последователности, които ще бъдат произведени, да бъдат изложени. В епигенетиката процесите протичат върху самите основи на ДНК или опаковането на нишките на ДНК, което променя метода на производство на отделни генни сегменти. Това позволява отделянето на отделни генни зони, докато другите секции са затворени.

Ефектите от епигенетичните промени върху генома могат да бъдат значителни. Това означава, че важните генни последователности могат да бъдат напълно изключени, докато други гени са свръхпродуцирани.
Това може да доведе до заболявания и различни физически характеристики по различни начини.
В хода на живота епигенетиката се променя поради възрастта и под въздействието на хормони и фактори на околната среда.

Поради тази причина се приема, че епигенетиката има решаващо влияние върху развитието на сърдечно-съдови заболявания и процеса на стареене.
Шизофрения, болест на Алцхаймер, рак, диабет и психиатрични заболявания също могат да възникнат във връзка с епигенетични промени.
Много изследвания все още продължават в тази област, така че е възможно да се обяснят и да се лекуват в бъдеще различни заболявания.

Примери за епигенетика

Епигенетичните примери могат да се наблюдават при всеки човек в напреднала възраст. Много произход на заболяването днес се приписват на епигенетични промени, наред с други неща.
Типичен пример за видима епигенетика е така нареченото „X-инактивиране“.
Х хромозома е напълно изключена от епигенетични процеси. Това засяга особено жените, които имат две Х хромозоми.Една Х хромозома остава активна, поради което няма забележими клинични симптоми.
Това може да доведе до генетични т. Нар. "Рецесивни" заболявания, които да избухнат върху все още активираната X хромозома, което в противен случай не би се случило, тъй като те биха могли да бъдат компенсирани от втората Х хромозома.

Друг пример за епигенетика е това, което е известно като „геномно отпечатване“.
Гените на детето имат родителски геномен отпечатък, което означава, че само гени от един родител са активни. Това също може да доведе до редки заболявания като синдром на Angelman, синдром на Prader-Willi или дори туморни заболявания като тумор на Wilms.
Точните ефекти на геномното отпечатване върху тези заболявания все още са до голяма степен неизследвани.

Каква роля играе епигенетиката при рак?

Връзките между епигенетиката и развитието на рак интензивно се изследват. Повечето ракови заболявания се получават в резултат на безпрепятствена репликация на клетки, които след това се превръщат в туморни клетки.
Генетичните модификации или епигенетичните фактори могат да стоят зад това.
Те могат да подчертаят отделните генни последователности и да доведат до растеж на тумор.

Както туморите в детството, така и при възрастните могат да се дължат на епигенетични промени.
Тези заболявания все още могат да бъдат изследвани особено добре при деца, тъй като имат много сходна епигенетика. В хода на живота епигенетиката се променя поради възрастта и различни фактори на околната среда.
Това отваря нови възможности за развитие на тумор.

Тези епигенетични малрегулации на гени обаче могат да бъдат използвани и за ваша полза при лечение на рак. По принцип е възможно да се промени епигенетиката на активиран ген по такъв начин, че ракът да бъде елиминиран директно.

Все още има големи пропуски в изследванията както в развитието на рака, така и в лечението на рака чрез епигенетични механизми.
Засега все още не е възможно тези методи да се използват терапевтично.

Каква роля играе епигенетиката при депресия?

Епигенетиката играе важна роля, особено в развитието на психиатрични заболявания.
Чрез активиране и инактивиране на определени генни последователности могат да се развият заболявания като депресия и шизофрения.

Възраст и фактори на околната среда, които водят до променени епигенетични процеси, вероятно също са отговорни за това. Психичните заболявания взаимодействат с човешката епигенетика.
Например, известно е, че психологическият стрес води до епигенетични промени, които водят до стареене на клетките.

Тежкият психологически стрес в детството също оказва значително влияние върху епигенетиката, което може да доведе до психиатрични усложнения в по-късен момент.

Прочетете повече по темата: Причини за депресия

Епигенетика при близнаци

Изследването на епигенетиката може да се направи много добре, особено при еднояйчни близнаци.
Въпреки че те имат един и същ генетичен състав, те могат да имат значително различни външни и вътрешни характеристики в хода на живота си.

Тези различия могат да бъдат проследени до епигенетични промени, причинени от случайност и фактори на околната среда. Дори ако всеки близнак има един и същ генетичен състав, се активират само няколко генни последователности, за които са отговорни индивидуално различните епигенетици.

В млада възраст епигенетиката почти не се различава.
С увеличаването на възрастта и различните влияния на околната среда разликите стават по-очевидни.
Все още обаче има епигенетичен отпечатък.
Това означава, че вероятността от подобни епигенетики с развитието на епигенетично причинени заболявания при близнаци остава висока.

Повече информация за близнаците: Бременност близнаци - какво трябва да знаете!

Какво влияние оказват влиянията на околната среда върху епигенетиката?

Според настоящото състояние на научните изследвания епигенетиката се влияе значително от напредналата възраст, съвпаденията и факторите на околната среда.
Факторите на околната среда могат да имат психологически и физически характер.

Добре известни отрицателни фактори на околната среда, които причиняват отрицателна промяна в епигенетиката, са детска травма, стрес, психологически дистрес или депресия.
Нездравословната диета или вредните химикали като тютюнев дим или алкохол също имат отрицателно влияние върху епигенетиката на генетичния състав.

В напреднала възраст различни влияния на околната среда чрез епигенетични промени могат да доведат до заболявания на психиката, сърдечно-съдовата система, но и множество други органи.
Точните връзки и начини на действие в генома обаче все още не са проучени.