Неврология-Онлайн

Мускулна дистрофия на Дюшен

Синоними

Мускулна дистрофия на Дюшен, болест на Дюшен;

Engl. Болест на Дюшен, мускулна дистрофия на Дюшен

резюме

Най- Мускулна дистрофия от типа Дюшен е до „миотонична дистрофия"най-често срещаната наследствена мускулна дистрофия и показва изразена вече в ранна детска възраст мускулна дистрофия, Причината за това е мутация в генетичния план за важен структурен протеин на мускула, des Dystrophins, Поради наследството мъжете са почти изключително засегнати. Заболяването води до прогресивно загуба на мускулна маса и слабост, прогресира бързо и завършва фатално чрез заразяване на дихателните и сърдечните мускули. Засегнатите обикновено умират в ранна зряла възраст.

дефиниция

Мускулната дистрофия на Дюшен е една x-свързано рецесивно наследствено заболяванекоето поради липсата или дефекта на дистрофина, важен структурен протеин в мускулите, води до прогресивно губене на мускули и рано или късно завършва фатално.

Честота / възникване

Мускулната дистрофия на Дюшен възниква с честота около 1: 5000 умира най-често наследствено мускулно заболяване от детството. Поради x-свързаното рецесивно наследяване, fпредимно момчета Засегнати от пълната картина на заболяването, момичетата се разболяват само ако няма непокътнат план за дистрофин и на двете Х хромозоми, което е изключително рядко.
В 2,5% от случаите носителите на дефектна Х хромозома показват леки симптоми като мускулна болка, лека слабост или повишени нива на мускулен ензим (креатин киназа, СК) в кръвта.

Информация: възникване

Симптомите на мускулната дистрофия на Дюшен обикновено се проявяват преди да достигнат училищна възраст.

първопричина

Причината за заболяването е липсата на генетичен план за Дистрофинов протеин върху Х хромозомата. По правило това е наследствено, но по-малка част възниква спонтанно в резултат на случайна промяна в родителския генетичен състав.
В около 5% от случаите все още има малко остатъчно производство на дистрофин, което обаче не е достатъчно за поддържане на мускулната функция и структура.
Липсата на това важно Структурен протеин на мускулната клетка води до нестабилност на мембраната на мускулните клетки ("мускулна клетъчна мембрана") и повишена мембранна пропускливост. Това позволява на вредните вещества да проникнат безпрепятствено в мускулната клетка, а важните вещества в клетката също се губят. С течение на времето щетите се натрупват и водят до прогресивно увреждане на клетките и смърт на клетките в Мускули, Това води до клиничната картина на Мускулна дистрофия на Дюшен. Загубените мускулни клетки частично се заменят от мастните клетки, което в някои части на тялото води до видимо уголемяване на засегнатите мускули (псевдохипертрофия).

Симптоми

Засегнатите деца обикновено попадат през едно забавено двигателно развитие (Вижте също Медицински преглед): Те се движат малко, учат се да ходят със закъснение, падат често и са „тромави“.

След като се научат да ходят, прасците често се увеличават значително по размер, като причината за това е псевдохипертрофията на мускулите на прасеца, посочена по-горе, децата също показват Аномалии в походката в смисъла на a Бандата на бандата.

Информация: мускулна слабост

В началото заболяването засяга предимно Тазовите мускули, децата z. Б. не са в състояние да се изправят от легнало положение без помощта на ръцете си. Маневрата вместо това, осъзната несъзнателно от децата, при която те се превръщат в положение на склонност и се издигат над четиристранното положение и подкрепят ръцете върху собствените си бедра "Гоуърс подписват" Наречен.

С напредването на болестта коремните и гръбните мускули са все по-засегнати, което води до по-силни и силни Кухи гръб води до болните.

Съпътстващи го възникват в различна степен скъсяване и втвърдяване на мускулатура на, които водят до допълнителни ограничения за движение v. а. в тазобедрените, стъпаловите и коленните стави. Мускулната загуба в областта на рамото води до изпъкнали раменни остриета (Мед .: Scapulae alatae, "ангелски крила"), свиването на мускулите на шията затруднява изправянето на главата, докато легнете.

От около 8 до 12-годишна възраст повечето пациенти са зависими от инвалидна количка и с течение на времето често се развива гръбначна кривина (сколиоза) и деформация на Гръден кош, Това и все по-бързото намаляване на Дихателни мускули водят с течение на времето до все по-ограничен дихателен капацитет и ф. U. до сериозен риск за пациента. Ограниченото дишане от своя страна благоприятства инфекциите на бял дроб и дихателните пътища (вж Инфекция на белите дробове), които също заплашват пациента. В късните стадии на заболяването пациентите трябва да бъдат изкуствено вентилирани.

В процеса ще има и такъв Сърдечна недостатъчност, поради това също Сърдечни аритмии.

В около 1/3 от случаите има и един интелектуално уврежданекоето се проявява в увреждане на обучението.

Комитетни заболявания (диференциални диагнози)

Клиничната картина и хода на мускулната дистрофия на Дюшен са сами по себе си много характерни. Принципно подобен механизъм на заболяване показва Бекер или Мускулна дистрофия на Бекер-Кийнер, което трябва да се разграничи от дистрофията на Дюшен. При мускулната дистрофия на Бекер дистрофиновият протеин не отсъства, но присъства в силно модифицирана форма, така че да може да изпълнява само остатъчна функция. Засегнатите мускулни части са подобни на тези при дистрофия на Дюшен, но курсът е много по-бавен и тежестта по-слабо изразена.

По принцип други причини за забавено развитие стават под въпрос в ранните етапи, ето само един пример за увреждане на мозъка поради липса на кислород или по-малко раждане Наречен.

диагноза

Поради дефекта в мембраната на мускулните клетки, засегнатото лице показва такова от раждането силно увеличение на креатин киназата, ензим, открит в мускулите, в кръвта.
Неврологичният преглед показва мускулна слабост без сензорни смущения или мускулни потрепвания, рефлексите са слаби или са изчезнали.
в EMG (електромиография) показва типична картина за мускулни дистрофии.
Човешкото генетично изследване на кръвна проба може да докаже дефекта в генетичния материал, но това доказателство не може да бъде предоставено в около 30% от случаите.
В такива случаи микроскопичното изследване на тъканна проба дава възможност за а Мускулна биопсия (Вземане на проби) диагнозата чрез показване на липсата на дистрофин в мускулната клетка с помощта на специален метод за оцветяване.
След диагнозата трябва сърце да се изследва с ултразвук и EKG, за да се открие вредата рано.

терапия

Причинна терапия за дистрофия на Дюшен в момента не е възможна, цялата надежда се крие в едно бъдеща генна терапия, Ето защо е важно да се гарантира, че засегнатите се радват на възможно най-високото качество на живот, като лекуват симптомите.
Те включват преди всичко масаж, топли вани и мерки за поддържане на автоматично дишане възможно най-дълго (упражнения за кашлица, пеене, дихателни тренировки). Физиотерапията и тренировките трябва да се извършват много внимателно, за да не се повредят мускулите чрез прекомерно напрежение, но те са полезни, за да се избегне сковаването.

Има различни изследвания, които изследват възможността да има благоприятен ефект върху хода на мускулната дистрофия на Дюшен чрез прилагане на лекарства. В момента това проучване продължава, така че в този момент не могат да се правят общи изявления. Хирургическите мерки могат да коригират неправилната стойка и да подобрят ограниченията в движението.

Във всеки случай има такъв генетично консултиране например да съветва засегнатите семейства, за да изясни риска от развитие на други деца. Връзката със заинтересованите групи може да помогне на засегнатите да се справят с живота с болестта, да се свържат с други засегнати лица и да бъдат информирани за текущите изследвания.