ПРИЗНАЦИ НА СИНДРОМА НА МАРФАН

Причина за синдрома на Марфан

Както и с Синдром на Марфан адресиран, синдромът на Марфан е генетично заболяване. Чрез промяна (мутация) на гена на фибрилин-1 (FBN-1) възниква дефект в микрофибрилите (структурен компонент на съединителната тъкан) и отслабване на еластичните влакна, което се проявява главно в системите на органите на сърцето, скелета, очите и кръвоносните съдове.

Автономно доминантно наследяване означава, че е замесена автозомна, т.е. не свързана с пола хромозома. Човешкият хромозомен комплект се състои от 23 двойки хромозоми. От тях 22 двойки са автозоми (Хромосома 1-22) и 1 чифт са половите хромозоми (х и Y). Доминиращото означава, че генетична промяна (мутация) в ген на една от двете хромозоми на хромозомна двойка води до заболяването, въпреки че другата не е патологично променена. Ако единият родител е засегнат от болестта, има 50% вероятност детето също да се разболее. Тежестта на израза е много променлива и може да бъде от тежък синдром на новороденото Марфан, който вече е с раждане показва значителни симптоми, вариращи до безсимптомно заболяване.

Но дори и никой от родителите да не е засегнат от болестта, това може Синдром на Марфан възникват при дете. Причината за това са нови мутации, т.е. спонтанно възникващи промени в гена на фибрилин, които са причина за заболяване в 25% от случаите.

Симптомите на синдрома на Марфан

Тъй като това заболяване засяга съединителната тъкан в цялото тяло, симптомите на синдрома на Марфан варират от човек на човек. Най-честите и забележими симптоми са голямата дължина на тялото, прекалено дългите крайници, промените в тялото Зрителна острота, Клапна болест на сърцето както и необичайни промени в големите кръвоносни съдове.

Повече подробности можете да намерите в критериите на Gent Nosology под темата Диагностика на синдрома на Марфан да намеря.