Амиотрофична странична склероза (ALS)

Синоними

Болест на Шарко; амиотрофична латерална склероза; митрофична латерална склероза; Синдром на Лу Гериг;
англ .: болест на моторните неврони; абк .: ALS

дефиниция

Най- Амиотрофична латерална склероза е прогресиращо, дегенеративно заболяване на мускулатура контролиране на нервните клетки (Моторни неврони), което може да доведе до спастична, както и хладка парализа в цялата област на тялото. Чрез участващите в курса Дишане и преглъщане на мускулите След години на развитие на болестта от амотрофна латерална склероза, пациентите обикновено умират от такава Инфекция на белите дробове или на Липса на кислород.

честота

Честотата на амиотрофичната латерална склероза е сравнително рядка. На всеки 100 000 жители в Германия има около 3 до 8 нови случая годишно. Мъжете са наоколо 50% по-често засегнати от жените и най-често срещаният период на заболяване е между 50 и 70 години, По-ранните начала се наблюдават рядко.

история

От Френският невролог Жан-Мари Шарко (1825-1893 г.) е първият, който описва картината на амиотрофичната латерална склероза, както и на много други неврологични заболявания, през втората половина на 19 век. Много индивидуални признаци на заболяване имат неговото фамилно име, както и амиотрофичната странична склероза Болест на Шарко може да бъде определен.
Заболяването става известно през 20 век преди всичко чрез успешните и популярни Играчът на бейзбола Lou Gehrig (1903-1941), който трябваше да прекрати кариерата си през 1938 г. поради неясна мускулна слабост и на когото е диагностицирана болестта на следващата година. След него стана и амиотрофната странична склероза Синдром на Лу Гериг Наречен. Друг популярен пациент с ALS е Стивън Хоукинг, при която болестта атипично вече е избухнала в младостта му и е по-лека в хода, отколкото при по-голямата част от пациентите.

каузи

Точната причина за прогресиращата смърт на моторните неврони не е известна (Амиотрофична латерална склероза). Оксидативният стрес за нервните клетки беше обсъден като възможен тригер, тъй като почти 10% от засегнатите имат генна мутация в ензим, който предпазва от оксидативен стрес (Супероксидна дисмутаза; SOD-1) може да се намери. Това беше подкрепено от леко повишен риск от заболяване Пушачитечието тяло все повече е изложено на оксидативен стрес, обаче е установено, че функционалността на ензима няма влияние върху болестта, а дефектната пространствена структура на ензима, което благоприятства за слепването на много такива ензими. Това образуване на агрегат нарушава клетъчните функции на засегнатите нервни клетки и механизмът на заболяването е подобен на този на спонгиформна енцефалопатия по говедата (BSE) или Болест на Алцхаймер, Все още не е известно защо са засегнати само моторните неврони. Наред с други неща, други генни локации са известни с рядка, фамилна форма на амиотрофична латерална склероза, мутацията на която е свързана с повишена поява на болестта.

Симптоми

Две моторни нервни клетки са свързани една зад друга, за да стимулират мускулите. Първият Моторен неврон произхожда от мозъка и се превключва на втория моторен неврон в гръбначния мозък на нивото, където се свързва с периферен нерв, за да достигне съответния мускул. Ако вторият моторен неврон (периферен нерв) е повреден, човек ще се развие хладна парализа, докато ако първият моторен неврон (мозък / гръбначен мозък) е повреден, a спастичност влизане. Тъй като са засегнати и двата моторни неврона, често срещаната поява на хладка и спастична парализа е характерна за амиотрофичната латерална склероза, които започват толкова коварно, че увреждането на пациента първоначално е само като "Непохватност" да бъде уволнен. от Нарушения на походката или Проблеми със захващане ръка поради хлабавост или скованост на мускулатурата, до и включително затруднено задържане на багажника и по-късно затруднено дишане трябва да се очакват различни ограничения. Обикновено дефицитът започва в крайниците, а мускулите на багажника и луковицата участват само в по-късния ход на заболяването (Поглъщане и говорене на мускули), обаче, при около един от всеки трима пациенти заболяването започва като булбар форма с нарушено преглъщане и говорене, което води до буца-мръсен език и води до повишено преглъщане. Говорното разстройство може да направи комуникационни помощни средства като азбучни дъски, дъски за писане или други подобни, необходими, за да може пациентът да се разбере. Освен това, регресия на отпуснатата парализирана мускулатура е типичен симптом, който лесно може да се наблюдава в ръката поради загубата на форма, но се среща и другаде по тялото. Никога не е загрижен е мускулите на очите.

Какви са първите симптоми / ранните симптоми?

Характерно за ранните симптоми на амиотрофична латерална склероза е, че подобно на действителния ход на заболяването, те могат да приемат много различни форми. Първите симптоми обаче често са много неспецифични и често не привличат вниманието на засегнатите. Това често води до спъване или проблеми с държането на неща, които обикновено се отхвърлят като тромавост от пациента. С течение на времето обаче тези състояния обикновено се увеличават и бавно се забелязват първите безболезнени симптоми на парализа в ръцете или краката.
Така нареченото настъпване на булбар трябва да се разграничава от този тип правило. Това засяга първо нервните клетки в мозъчния ствол, които са отговорни за гълтането или производството на реч. Първите симптоми са начално разстройство при преглъщане или нарушения на речта. Тази форма обаче е много рядка.

бучене в ушите

Една от най-важните характеристики на амиотрофичната латерална склероза е, че прогресиращата парализа протича без болка или необичайни усещания. Следователно е доста нетипично засегнатите да съобщават за силно изразено усещане за изтръпване или други форми на дискомфорт, като сърбеж.

Говорно разстройство

Появата на говорни нарушения е много типична за булбарния ход на амиотрофичната латерална склероза (ALS). Характерно за това е, че започва в областта на мозъчния ствол. Дегенерацията на двигателните нервни клетки може да доведе до нарушения на речта и разстройство при преглъщане. Следователно споменатите симптоми са в началото на симптомите на курса.
По-често срещаният ход, при който първите симптоми засягат краката и / или ръцете, трябва да се разграничи от това. При тази форма на курса болестта се разпространява в мозъчния ствол само след известно време поради непрекъснато нарастващия курс, след вече съществуващи симптоми в крайниците и по този начин поради нарушения в преглъщането и речта.

болка

Характерно за ALS е, че нарастващата парализа се описва от повечето пациенти като безболезнена, тъй като изолираното разрушаване на двигателните нервни клетки на гръбначния мозък не предизвиква никакъв болков стимул. Въпреки този факт, някои пациенти съобщават за силна болка, която се увеличава с напредването на заболяването. Точната причина за това все още не е изяснена окончателно. Някои пациенти могат да развият силно главоболие в резултат на липсата на кислород поради парализа на дихателните мускули.

курс

Точният ход на заболяването по принцип е много труден за прогнозиране и може да приеме много различни форми. По принцип симптомите на амиотрофичната латерална склероза са непрекъснато прогресиращи и по този начин, след като се появят симптоми на парализа, те не могат да изчезнат отново.
Ранните симптоми обикновено са първата неловкост, като изключване или проблеми със задържането на нещата. След известно време започват първите симптоми на парализа в ръцете и / или краката. В някои случаи те могат да бъдат придружени от спастични симптоми, т.е. повишено мускулно напрежение. С изключение на сърцето, очните мускули и сфинктерните мускули на пикочния мехур и червата, всички мускулни части могат да бъдат засегнати.
Тъй като ALS е непрекъснат процес, все повече мускулни групи са засегнати от парализата. В крайна сметка, дихателните мускули, особено диафрагмата, която може да причини задух. В края на курса в почти всички случаи има пълна параплегия (тетраплегия). Като цяло средната продължителност на живота е значително намалена на 3 години.

Типична възраст в началото на заболяването

Повечето пациенти са диагностицирани с ALS на възраст между 50 и 70 години. Средната максимална възраст е 58 години. Заболяването рядко се среща при по-млади пациенти на възраст между 25 и 35 години. Най-известният пример за такъв случай е Стивън Хокинг, който показа първите симптоми на ALS на 21-годишна възраст.

диагноза

Обикновено пациентът води пациента при лекаря Загуба на сила в крайниците им или това Наблюдавайте мускулните фашикулациикоито се появяват класически след манипулиране на мускул като неговото вълнообразно, доста бавно свиване. особено Езикови фашикулации са характерни за амиотрофичната латерална склероза. Преглеждайки тялото, пациентът и лекарят могат да определят загубата на мускули, което вече потвърждава подозрението за заболяване. Прост рефлексен тест може да докаже едновременното наличие на хладка и спастична пареза (парализа), с която вече е поставена диагнозата амиотрофична латерална склероза. Класическият Диагностични триаси гласи: Спинална мускулна атрофия, булбарна парализа и спастична спинална парализакоито след това могат да бъдат определени чрез електромиографски (Измерване на електрическата мускулна активност) и electroneurographic (Измерване на електрическата нервна активност) Изследванията се потвърждават. В допълнение, пациентите с ALS могат да изпитат неконтролирани емоционални реакции под формата на вик, смях или прозяване се наблюдават (засягат лабилността), които понякога могат да бъдат провокирани в разговор чрез подходящо задействане на съдържание. В крайна сметка, след смъртта, невроните в двигателните области на главен мозък, Път в гръбначния мозък и се намира в предните рога на гръбначния мозък (амиотрофична латерална склероза).

стойности на кръвта

Лабораторните изследвания, които се извършват при диагностициране на амиотрофична латерална склероза, са насочени преди всичко към изключване на други заболявания, които могат да предизвикат подобни симптоми. Те включват мускулни заболявания и промени в щитовидната жлеза.
По правило се определят нормална кръвна картина, електролити, креатинин киназа (стойност на бъбреците), стойности на щитовидната жлеза и антинуклеарни (срещу антигени в клетъчното ядро) антитела. При наличие на ALS не се очаква тези стойности да показват големи колебания, а да са в нормални граници. Понякога може да се наложи допълнителна диагностика под формата на мускулни биопсии или лумбални пункции.

ЯМР на главата

Ако се подозира латерална амиотрофична склероза, при повечето пациенти се извършва и ЯМР на главата като част от диагнозата. Това служи предимно за изключване на други заболявания на нервната система, които могат да бъдат свързани с подобни симптоми. Те включват, например, енцефалопатия (увреждане на мозъка) или възпаление на мозъка (енцефалит), типичните характеристики на които могат да се видят ясно при ЯМР. В повечето случаи ALS се придружава от промени в изображението.

Прочетете повече по темата на: ЯМР на главата

терапия

Лек на амиотрофична латерална склероза все още не е възможно, но различни терапевтични подходи забавят процеса или служат за подобряване на качеството на живот. Важно е да се информира пациентът на ранен етап, за да се постигне съответен успех на лечението с тяхно съгласие и активно сътрудничество в смисъл на по-бавно прогресиране на заболяването и увеличен живот. По отношение на лекарствата, на Антагонист на глутамат рилузол използван, който противодейства на унищожаването на нервните клетки при амиотрофична латерална склероза. физиотерапия и Трудова терапия целят да обучават и поддържат ежедневните практически и други двигателни умения на пациента или да идентифицират алтернативни стратегии за движение. Фокусът тук е върху поддържането на ефективна механика за дишане колкото е възможно по-дълго. Има и а логопедична подкрепа разписката и Обучение на умения за говорене и преглъщане, от които последното е особено важно за защитата на бял дроб е, защото прогресивните разстройства при преглъщане рано или късно водят до пневмония и до фаталния й изход. Тук се използват и лекарства за по-лесното разтваряне на секретите в дихателните пътища и за улесняване на тяхното отстраняване, както и вещества, които ограничават производството на слюнка, тъй като това намалява риска от поглъщане. Мускулни спазми, спастичността им и произтичащата от това болка трябва да бъдат с Калциеви добавки и Обезболяващите да се облекчи. С все повече и повече засегнати Дихателни мускули има възможност за такава Механична вентилациятова може да се направи и у дома. С него обаче рискът от инфекции на дихателните пътища и белите дробове се увеличава, поради което с Антибиотици Ако се подозира инфекция, трябва бързо да се започне подходяща терапия. В допълнение към механичната вентилация в дома, най-големият страх сред пациентите е Смърт от задушаване, поради което опиатите се използват в последната фаза на заболяването, за да се намали тревожността и дихателното шофиране. Това попада под частта на палиативната терапия, която придружава умиращите и може да се комбинира с психотропни лекарства за борба с безпокойството. Поради психологическия стрес, причинен от прогнозата на заболяването, психосоциалната грижа също е важен компонент на лечението, който в комбинация с групи за самопомощ е от полза не само на пациентите, но и на техните близки. Психиатричните лекарства могат да бъдат полезни и тук, ако има депресии или за заглушаване на неконтролирани емоционални реакции като смях и плач (амиотрофична странична склероза).

прогноза

В допълнение към вече споменатите по-горе възможни симптоми, които прогресивно се влошават, при обичайните форми на амиотрофична латерална склероза, след три до пет години след първото начало, може да се очаква недостатъчна способност за дишане, която може да доведе до смърт или чрез пневмония, или задушаване.

Продължителност на заболяването

Амиотрофичната латерална склероза е хронично дегенеративно заболяване, което прогресира непрекъснато. Той се среща в повечето случаи при пациенти между 60 и 70 години и има изключително лоша прогноза със средна продължителност на живота 3 години. Кога точно ще се появят първите симптоми и до каква степен не може да се предвиди. В момента не може да се излекува болестта. По този начин продължителността на заболяването е трудно предвидима и може да варира значително в отделните индивиди.

Има ли лек в полезрението?

Терапията на амиотрофичната латерална склероза в момента е ограничена до облекчаване на симптомите. Терапия, която преследва лечебен (лечебен) подход, все още не съществува при сегашното състояние на изследванията. Въпреки това, сега има някои подходи как може да изглежда подобна терапия. ALS се задейства от разрушаването на така наречените алфа моторни неврони в нашия гръбначен мозък и мозъчния ствол. Задачата на тези нервни клетки е да предават информация от мозъка към мускула. Ако тези нервни клетки преминат, не могат да се предават повече команди за движение от мозъка към мускулите и да настъпи парализа. Сега фокусът на изследванията е върху насърчаването на новия растеж на такива нервни клетки, които след това биха могли да заменят унищожените клетки и по този начин информацията да бъде възможна отново.Тези подходи обаче са все още твърде рано, за да можем да правим изявления за тяхната ефективност.

Продължителност на живота

Средната продължителност на живота при пациенти с амиотрофична латерална склероза е силно намалена. След диагнозата се приема време за оцеляване от 3 години. Все пак един на десет от засегнатите оцелява повече от пет години. Само пет процента от засегнатите живеят по-дълго от десет години след поставянето на диагнозата. Най-известният пример за продължителност на живота, която е доста над средната, е Стивън Хокинг.

Наследственост / Наследствена болест

Доколко амиотрофната латерална склероза е наследствено заболяване, е много спорно в науката. Вижда се, че почти всички пациенти с ALS имат подобни генетични промени. В повечето случаи се засягат различни гени (TARDP, C9ORF72, ...), които причиняват патологично натрупване на определени протеини, което, обсъжда се, води до унищожаване на тези нервни клетки. Въпреки това остава неясно защо този процес има само специфичен ефект върху алфамоторните неврони на гръбначния мозък и мозъчния ствол.

Предизвикателство за кофа с лед

Зад термина „Ice Bucket Challenge“ се крие кампания за набиране на средства, започнала през 2014 г., точното начало на която не е известно. Целта беше да се съберат възможно най-много пари, които бяха дарени за изследвания и терапия за ALS. Точното предизвикателство беше, че трябва да излеете кофа с ледена вода над главата си и след това да дарите 10 евро за тази цел. Сега вие също определяте приятели, на които отправяте това предизвикателство. Дарителската кампания се разпространи по целия свят и събра около 42 милиона евро за ALS изследвания.