Адреногенитален синдром

дефиниция

Адреногениталният синдром е наследствено заболяване, причинено от генетичен дефект. Има различни форми на прогресия. В зависимост от хода на заболяването, симптомите вече съществуват от раждането или не се появяват до пубертета. Ензимният дефект води до дефицит на определени хормони, от една страна, и излишък от андрогени, мъжките полови хормони, от друга. Терапията се състои в доживотно заместване на липсващите хормони.

В нашата статия можете да прочетете какво се разбира под метаболитни нарушения в общия смисъл: Метаболитно разстройство - какво означава това?

каузи

Причината за адреногениталния синдром е генетичен дефект. Този генетичен дефект означава, че определен ензим не присъства. В зависимост от генетичния дефект могат да бъдат засегнати различни ензими, но симптомите са подобни. Засегнатите ензими вършат своята работа при здрави хора Надбъбречна кора, Там се произвеждат три хормона / хормонални групи. Кортизол, алдостерон и мъжките полови хормони, андрогените, Всички тези хормони възникват от прекурсори. Образуването на хормоните от тези прекурсори се извършва от ензими, които отделят определени части от прекурсорите до създаването на крайния продукт.

Сега адреногениталният синдром има а Недостиг на един от ензимите така че крайните етапи на хормоните вече не могат да се произвеждат. Така че има такава Липса на кортизол и / или алдостерон, Поради дефицита централната нервна система смята, че трябва да стимулира кората на надбъбречната жлеза повече, за да може тя да произвежда достатъчно количество хормони. Но това не може да стане поради липсата на ензими. Само мъжките полови хормони продължават да се произвеждат в достатъчен брой.

Тъй като надбъбречната кора се стимулира отново и отново поради липсата на останалите хормони, ще произвежда твърде много андрогени, В допълнение, прекурсорите на хормона за кортизол и алдостерон, които не могат да бъдат допълнително преобразувани в тези хормони поради липсата на ензим, също се превръщат в андрогени по друг начин. Резултатът е значително излишък на мъжки полови хормони. Най-често ензим, наречен 21-хидроксилаза, е дефектен.

Съпътстващи симптоми

Един от тях отличава класическата и некласическата форма на курса на адреногенитален синдром. Симптомите също се различават в зависимост от хода на заболяването. Те също зависят от пола на съответния човек.

Класически адреногенитален синдром, който в едно момиче се забелязва веднага след раждането. Гениталиите на момичето са ясно мъжки, човек говори за едно Вирилизация или андрогенизация, Това може да се разпростре до образуването на така наречения псевдопенис. Вътрешните полови органи (матка, яйчници и др.), От друга страна, са нормални.

при новородено момче адреногениталният синдром не се забелязва в началото. В хода на заболяването и момичетата, и момчетата с класическия адреногенитален синдром първоначално показват ясно ускорен растеж на тялото, В хода обаче растежът завършва преждевременно, така че да стане такъв, ако не се лекува Къс ръст идва. По време на пубертета по-пубисната коса расте при момичетата, тя се проявява като цяло мъжки модел на косата между другото с коса на гърдите. Това се нарича хирзутизъм.

Някои жени нямат менструация. Пациентите от мъжки пол показват значителен растеж на гениталиите в ранен стадий, но тестисите остават малки. Пациентите от мъжки пол с адреногенитален синдром не са в състояние да заченат.

Приблизително при всеки втори засегнат човек се появява т. Нар. Синдром на загуба на сол в допълнение към споменатите по-горе симптоми. Това се дължи на липсата на хормона алдостерон. През първите няколко дни от живота засегнатите деца развиват тежки нарушения на баланса на солта с повръщане и загуба на тегло. Синдромът на загуба на сол е потенциално опасен за живота.

Некласическият адреногенитален синдром се проявява много по-късно от класическата форма. Симптомите - ако изобщо - не се появяват до пубертета и обикновено са по-леки, отколкото при класическата форма. Момичетата може да имат повишена коса, дълбок глас, акне и менструални нередности, наред с други неща.

Андрогениталният синдром е пример за вродено заболяване, свързано със свръхактивни надбъбречни жлези. Свръхактивните надбъбречни жлези имат сериозни последици за организма. Научете повече за тази тема на: Какви са последствията от свръхактивна надбъбречна жлеза?

високо кръвно налягане

В случай на определен ензимен дефект, който е един от по-редките, адреногениталният синдром може да бъде свързан и с високо кръвно налягане. Това трябва да се коригира лесно с адекватна терапия, в противен случай е необходима допълнителна терапия на кръвно налягане, основана на лекарства.

диагноза

Специалист по метаболитни нарушения се специализира в ендокринолог призовава, че ендокринологията е област на вътрешната медицина. Ендокринологът поставя подозирана диагноза въз основа на описаните симптоми и може след това чрез специален кръвен тест поставете диагнозата. При това изследване може да се открие определен хормон прекурсор в значително повишена концентрация.

наследяване

Адреногениталният синдром е така нареченото наследствено заболяване. Това означава, че тя може да бъде предадена от засегнатите на техните потомци. Болестта ще наследен като автозомно-рецесивен белег, Например, ако единият родител има адреногенитален синдром, а другият партньор има едно от две копия на дефектния ген, има 50% риск детето също да страда от адреногенитален синдром.

терапия

Адреногениталният синдром и неговите симптоми като цяло са добри за лечение, но състоянието е не може да се лекува, Засегнатите се нуждаят от такъв Хормонална заместителна терапия, Хормонът кортизол, който не може да бъде произведен достатъчно поради ензимния дефицит, трябва да се приема под формата на таблетки. Кортизолът е известен и като хормон на стреса. Това означава, че той се увеличава значително в стресови ситуации. Въпреки това, тъй като хормонът не може да се произвежда достатъчно в организма, а се доставя под формата на таблетки, трябва да се внимава за увеличаване на дозата при потенциално стресови ситуации. Те включват например операции, инфекции и интензивни физически натоварвания.

Появява се едновременно Синдром на загуба на сол хормонът също трябва Алдостерон, приеман под формата на таблетки да стане. Но в допълнение към хормоналния заместител, психологическият стрес, причинен от маскулинизацията на засегнатата жена, не бива да се подценява. При пациенти, страдащи от класически адреногенитален синдром и които вече са родени с маскулинизирани гениталии, могат оперативни интервенции по смисъла на пластичната хирургия помогне. За да се избегне маскулинизация (окосмяване, акне, дълбок глас), могат да се приемат хормони, които действат като антагонисти на мъжките полови хормони, които присъстват в излишък (антиандрогени).

продължителност

Адреногениталният синдром е заболяване, което не може да бъде излекувано. Това означава, че макар да може да се лекува с медикаменти, той никога не отминава. Най- Съответно лекарствата трябва да се приемат цял ​​живот.

Желание да имат деца с адреногенитален синдром

Адреногениталният синдром е наследствено заболяване. Така че съществува риск от преминаване на болестта към потомството. Пациентите, които страдат от болестта и които искат да имат деца, трябва да бъдат присъства в час за специализиран офис, Трябва обаче да се помни, че жените и мъжете с адреногенитален синдром не са рядкост безплодна може да бъде.

Жените с некласическа форма на адреногениталния синдром имат относително голям шанс да забременеят, но тяхната плодовитост често е ограничена. При жените с класическата форма често няма възможност за бременност. За да можем да обсъдим и диагностицираме това поотделно, обаче трябва да се посети специализиран медицински център.