Retinoblastoma

Синоними

Тумор на ретината

Какво е ретинобластом?

Ретинобластомът е тумор на ретината (на гърба на окото). Този тумор е генетичен, тоест наследствен. Обикновено се появява в детството и е злокачествено.

Колко често е ретинобластом?

Ретинобластомът е вроден тумор или той се развива в ранна детска възраст. Това е най-често срещаният тумор на очите в детска възраст. В около една трета от случаите са засегнати и двете очи. В едно око може да се развие повече от един тумор. Обикновено туморът се развива преди 3-годишна възраст.

Откриване на ретинобластом

Какви са симптомите на ретинобластом?

Засегнатите деца често са без симптоматика, т.е. не изразяват никаква болка. Понякога децата с ретинобластом могат да присвиват. Ето защо фундусът на окото винаги се изследва като част от първоначалния преглед на деца с кръстосани очи (вж. Изследване на фундус), за да се изключи такъв тумор. Възпалението на окото, което продължава дълго време, също може да бъде индикация за тумор на ретината.

Типичната отличителна черта на ретинобластома обаче е от съвсем различно естество: родителите идват на лекар при детето, защото забелязват разлика в зениците на снимките на детето. Децата имат нормална, червена зеница и различно изглеждаща зеница, която светва белезникава. Медицинският термин за това е левкокория (на гръцки. leukos = бял, коре = ученик).

На този етап туморът на ретинобластома е прогресирал дотук, че вече запълва голяма част от стъкловидното пространство, което се простира от лещата до задния полюс на окото. Човек говори и за котешко око.

Как се диагностицира ретинобластома?

Диагнозата на ретинобластом се поставя от офталмолога с помощта на очен фундус. Светлинен източник и лупа се използват за гледане през зеницата и лещата в задната част на окото. За предпочитане тук се изследват стъкловидната кухина и ретината. Туморът може да бъде разпознат много добре и лесно по луковичната му белезникава структура. Ако туморът стане твърде голям, той се разраства в стъкловидното чувство за хумор. Части от тумора могат да плават в стъкловидното пространство.

Могат да се извършат и ултразвук, рентгенови лъчи или компютърна томография на окото. Тук обикновено можете да видите огнища на калцификация. Тези методи обаче са по-склонни да се използват в случай на съмнителни диагнози и не са част от рутината. Компютърната томография също може да изключи разсейване по зрителния нерв.

Прочетете повече по темата: Изследване на фундуса

Лечение на ретинобластома

Как се лекува ретинобластома?

Както вече беше обяснено по-горе, туморът на ретинобластома вече е достатъчно напреднал по време на диагнозата и следователно е сравнително голям. В тези случаи окото трябва да бъде отстранено. По време на така наречената енуклеация трябва да се премахне и най-големият възможен участък (1 см) на зрителния нерв, за да се избегне възможно разпространение на туморни клетки.

Химиотерапията може да се използва и за по-малки тумори. В този случай туморът обикновено се свива донякъде и може да бъде пришито радиационно тяло. Това принадлежи към голямата група лъчетерапевтични процедури.
Туморите, които все още са малки при диагнозата, могат да бъдат лекувани с такова радиационно тяло от самото начало. Ако тези тумори на ретинобластома са разположени доста навън на ретината, тогава може да се използва студена терапия (криотерапия).

Предотвратяване на ретинобластома

Как може да се предотврати ретинобластома?

Тъй като ретинобластомът е наследствен, той не може да бъде предотвратен. Редовните последващи прегледи обаче помагат да се открие възможен рецидив на ретинобластом в ранен етап. Тези последващи проверки трябва да се извършват в продължение на 5 години. Второто око също трябва да бъде внимателно изследвано. За да се гарантира това, децата трябва да бъдат поставени под кратка упойка. Зениците са разширени със специални капки за очи.
През първите две години контролът се извършва на всеки три месеца, след това на всеки шест месеца или годишно.

Може ли ретинобластом да се наследява?

Какво представлява гена на ретинобластома?

Ретинобластомът засяга главно деца. Това е така, защото това е наследствено заболяване, което се предава от родители на дете. Ако детето има засегнатите гени, ретинобластомът често се развива през първите 3 години от живота. Това е най-често срещаният тумор на очите в детска възраст, поради което е много добре проучен.

Изследователите са открили, че генът за ретинобластом е разположен върху хромозома 13, по-точно върху локусова хромозома 13q14. Тази хромозома съдържа цялата информация за туморния супресор ретинобластомен протеин Rb. Туморен супресор е протеин, който контролира растежа на клетката. Ако ДНК е повредена или мутирала (промени), те могат да изпратят клетката в самоунищожение, като по този начин предотвратяват по-нататъшно увреждане.

При ретинобластома обаче този туморен супресор Rb се променя чрез мутация и е загубил физиологичната си функция. Липсва тази естествена защитна функция и по-нататъшните мутации не се унищожават, така че клетката да продължи да расте безконтролно. Това създава тумор.

Как се наследява ретинобластома?

Има два различни вида ретинобластома. От една страна има спорадичният (понякога срещащ се) ретинобластом, който се среща в 40% от случаите. Това води до различни промени (мутации) в засегнатия ген и в крайна сметка до развитие на ретинобластом. Това обикновено се случва само от едната страна и не се предава.
Наследственият ретинобластом се нарича наследствена (наследствена) форма, която се среща в 60% от случаите. Генът се предава от майката или бащата на детето. И двамата родители не е задължително да бъдат засегнати и могат да бъдат само носители на гена. В тази форма обаче ретинобластомите обикновено се развиват от двете страни. В допълнение, рискът от други злокачествени тумори, например костите (остеосаркоми) и съединителната тъкан (мекотъканни саркоми), се увеличава.

Курс на ретинобластом

Колко добри са шансовете за възстановяване от ретинобластом?

В добре развити страни и с ранна диагноза шансовете за възстановяване са много добри. Терапията включва различни подходи от химиотерапия, лазерна или хирургична терапия, в зависимост от стадия на тумора и се провежда в специализирани центрове. Ако ретинобластома се диагностицира рано, за кратко време може да се изготви и започне лечебна концепция. Тогава смъртността е само под 5%.

При нелекувани или неоткрити ретинобластоми смъртността е много по-висока, защото туморът може да се разпространи в различни области на тялото с течение на времето. Пациентите с наследствен, т.е. наследен, ретинобластом също имат по-лоша прогноза, тъй като имат по-висок риск от по-нататъшни злокачествени тумори.

Каква е прогнозата за ретинобластом?

Благодарение на най-модерните възможности за терапия, смъртността от ретинобластоми, дори и да се появят и в двете очи, е само около 7%. Ако обаче е засегнат и зрителният нерв, този брой се увеличава.

Дори при излекувани пациенти, в 20% от случаите се появяват други тумори, било то на другото око или на други части на тялото, като например костите. Ето защо тези пациенти трябва да бъдат внимателно наблюдавани, за да се открият вторични заболявания на ранен етап. В допълнение, пациентите трябва да бъдат рентгенови и да бъдат изложени на радиация възможно най-малко.