Болест на Гоше

Какво е болестта на Гоше?

Болестта на Гоше е наследствено заболяване, генетично предавано заболяване, при което мазнините се съхраняват в необичайни клетки в тялото. Това означава, че определени органи, чиито клетки са засегнати, са ограничени в своята функция. Пациентите често са поразени от силна умора, кръвна анемия и увеличен черен дроб и далак.

Медицински болестта на Гоше също се нарича болест на лизозомното съхранение. Вероятността от развитие на болестта на Гоше е 25%, ако и двамата родители са здрави и двамата наследяват гена.

Причините

Болестта на Гоше засяга хора, при които и двамата родители са наследили гена. Ако случаят е такъв, при 25% от децата се наблюдава ензимен дефект. Това води до съхранение на мазнини и захар в единици от телесните клетки, в които това не е било предвидено. Поради това засегнатите причиняват увреждане на клетките и по този начин и на органите.

Натрупването на твърде много захарни мастни вещества сигнализира на тялото, че има нарушение в метаболизма. В резултат на тази дисфункция се отделят определени вестители, които предизвикват възпалителна реакция. Това първоначално води до ограничаване на засегнатите органи. С течение на времето органите се увреждат трайно от дълги възпалителни процеси. Болестта на Гоше може да се появи в много различни форми с различна степен на тежест.

Научете всичко по темата тук: Нарушение на липидния метаболизъм.

Диагнозата

Ако типичните симптоми на болестта на Гоше съществуват, обикновено се провеждат редица тестове, за да се установи постепенно рядката диагноза на болестта на Гоше. Насоченото търсене на наследствени заболявания в семейството и подобни симптоми при роднините винаги е революционно.

След физикалния преглед има смисъл да се определят кръвните клетки, които обикновено се намаляват в случай на болест на Гоше. След това целта е да се определи активността на глюкоцереброзидазата, ензима, който е намален при болестта на Гоше. След това трябва да се определи какви ефекти и вреди болестта вече е взела в организма.

Прочетете и статията: Болести за съхранение - Кои са там?

Класификацията според степента на тежест

Тип I

Тип I на болестта на Гоше е известен още като „невропатична форма“. Това означава, че с тази форма няма увреждане на нерва. Тук ензимът глюкоцереброзидаза все още действа до известна степен, така че първите проблеми се появяват в зряла възраст. Те се показват чрез увеличаване на далака и черния дроб. В резултат на това тези органи разграждат и повече кръвни клетки.
Ниският брой на червените кръвни клетки води до повишена склонност към кървене. Ако белите кръвни клетки са ниски обаче, имунната система е отслабена.

Тип II

Втората форма на болестта на Гоше има медицинското наименование "остра невропатична форма". Този тип II показва тежко увреждане на нервите дори при бебета. Този тип е най-сериозната форма.Причината за това е изразената загуба на функция на съответния ензим.

Увреждането на органите възниква много рано. Възможно е малките бебета да страдат от интелектуални затруднения и други ограничения в нервната функция.

Повече информация по темата Увреждане на нервите ще намерите тук.

Тип III

По отношение на интензивността на експресията, тип III на болестта на Гоше е между тип I и тип II. Медицинското наименование на тази форма е хронична невропатична форма. Иначе рядката болест е често срещана в шведските семейства.

Първите симптоми обикновено се появяват при малки деца. Те се състоят например от треска, слабост, интелектуална увреждане и други нервни увреждания. Степента на растеж на тези деца също е намалена в сравнение с други.

Симптомите

Отлагайки захарни мастни вещества в клетките на тялото, тялото реагира с възпаление в засегнатите органи. Това се проявява в типичните симптоми на болестта на Гоше, като уголемяване на далака и черния дроб, умора, слабост, анемия и проблеми в костите. Броят на червените и белите кръвни клетки често е нисък, така че има повишена склонност към кървене и имунната система е отслабена. Повишената склонност към кървене често първо се забелязва от много синини, кървене от носа и венците.

Приблизително при всеки 20-ти пациент има и тежко увреждане на нервите. Увеличените костни фрактури, например в телата на прешлените, също могат да доведат до стеснения в нервните канали. Това също може да повлияе на нервите и да ограничи тяхната функция.

Симптомите на болестта на Гоше могат отчасти да се обяснят като логично заключение за намалената активност на ензима. Увреждането на нервите обаче все още не е достатъчно разбираемо.

Прочетете повече за темата тук: увеличен черен дроб.

Лечението

За да се справи директно с причината за заболяването, пациентът трябва да бъде снабден с необходимия ензим. Терапията на болестта на Гоше се състои в прилагане на ензима чрез инфузии чрез венозен достъп. Това може да се направи например веднъж месечно в по-висока доза или няколко пъти месечно в по-ниски дози.
Лечението може да помогне за контролиране и подобряване на симптомите и симптомите на болестта на Гоше. За деца със задържан растеж терапията често може да доведе до нормална скорост на растеж. Това обаче се отнася главно за неневропатичната форма, т.е. ако няма увреждане на нервната система. При невропатична форма трябва да се очакват увреждащи нервите последствия.Терапията може само да подобри проблема в ограничена степен.

Леко наддаване на тегло и в редки случаи алергични реакции са докладвани като странични ефекти по време на лечението. Като цяло, все още е много важно терапията на болестта на Гоше да бъде добре наблюдавана. За да направите това, важно е да наблюдавате хода на симптомите. В допълнение, активността на ензима трябва да се измерва редовно, така че да може да се намери правилната доза за пациента.

Като алтернативна терапия съществува и възможността да се използват лекарства за инхибиране на производството на веществото, което е твърде депозирано при болестта на Гоше.

Храна

Не е необходимо диетата на пациента да се променя директно с болестта на Гоше. Дори и най-малкото количество захарни мастни вещества предизвикват симптомите. Можете обаче да подобрите цялостното си състояние чрез здравословна диета и избрани храни.

Анемията, свързана с болестта, често изисква повишаване на желязото, което в допълнение към таблетките може да бъде добре подкрепено от храни, съдържащи желязо. Във връзка с витамин С тялото също може да абсорбира по-добре желязото. Намалената плътност на костите при болестта на Гоше може да се противодейства чрез увеличаване на приема на калций и витамин D.

Как да коригирате недостига на желязо? Научете повече за това тук.

Продължителност на живота

Продължителността на живота при болестта на Гоше зависи преди всичко от тежестта и вида на заболяването.

Тип I на болестта на Гоше като неневропатична болест има само леко намалена продължителност на живота. Хроничната невропатична форма се характеризира с драстични житейски ограничения и тежки страдания от страна на пациента. Трудно е обаче да се даде точна индикация за продължителността на живота.
Най-лошата прогноза обаче е тип II. Децата обикновено умират от болестта след 2 - 3 годишна възраст.

Ходът на заболяването

Както при продължителността на живота, протичането на болестта на Гоше зависи до голяма степен от вида на заболяването, присъстващо на пациента.

При тип I симптомите често се проявяват само в зряла възраст. За съжаление, пациентите често страдат от тип II Гошева болест от раждането, докато не умрат от болестта след около 3 години. Тип III също се характеризира със силни симптоми дори в детска възраст.
Протичането на заболяването може да се подобри чрез терапията, описана по-горе, особено при I и III тип.