Муковисцидоза

Синоними в по-широк смисъл

Кистозна фиброза, бели дробове

Английски: муковисцидоза, муковисцидоза

Определение за муковисцидоза

Муковисцидозата е наследствено заболяване. Наследяването медицински се нарича автозомно рецесивно. Кистозната фиброза (кистозна фиброза) не се наследява върху половите хромозоми X и Y, а върху автозомната хромозома 7.

Прочетете нашата обща статия за метаболитните нарушения: Метаболитни нарушения - какво означава това?

Мутацията е върху така наречения CFTR ген. Рецесивно означаваше, че две дефектни копия на гена трябва да присъстват, за да избухне болестта. Ако човек има здраво и мутирано генно местоположение на съответната хромозома 7, болестта не се проявява.

Резултатът е патологичен генен продукт. По този начин кодирана Хлоридни канали са счупени. Дефектните хлоридни канали водят до образуването на гъста слуз във всички екзокринни жлези.
Тези екзокринни жлези, т.е. жлези, които отделят секрецията си навън, включват:

  • панкреаса
  • тънките черва
  • системата на дихателните пътища с белите дробове и бронхиалната система
  • жлъчните пътища и
  • също така Потни жлези

резюме

Муковисцидоза е Наследствено заболяване, Наследява се по такъв начин, че да е независим от пола и само с два дефектни гена се случва. Това е най-често автозомно рецесивно наследяване.
Последствията са трудни образувания на слуз от всички екзокринни жлези, като жлезите на белите дробове, панкреаса, а също и потните жлези. Те се основават на това нарушен транспорт на хлорид между вътрешната и външната страна на клетката (четете на: Хлорид в кръвта). Мутиралият ген е включен Хромозома 7 и предизвиква голямо разнообразие от засягане на органи със съответните ефекти върху дишането, храносмилането и репродукцията.
За съжаление, терапията може само да облекчи симптомите, но не и да доведе до лечение. Най- Продължителност на живота при пациенти с муковисцидоза сравнително ниска.

Тъй като това е рецесивно наследствено заболяване, има хора, които носят променения ген, но не страдат от самата болест. Повикват се такива лица Превозвач на функции или Проводницит.е. превозвачи. Тези хора нямат муковисцидоза, тъй като другото копие на гена е непокътнато, а болният не е достатъчно силен, за да надделее.
Въпреки това, тя може да предаде това дефектно копие на гена на своето потомство. Ако модифициран ген вече беше достатъчен да причини заболяване, това би било така нареченото доминиращо наследство. Такова наследство може да се намери например в Хорея лов, Можете да разберете повече за това заболяване под нашата тема Хорея лов.

Относно 1:2500 се крие Коефициент на заболяване при новородени в Германия. носител е за всички 25. в германското население.

първопричина

Муковисцидозата се причинява от мутация на ген върху хромозома 7. Тази хромозома е автозомна хромозома, а не сексуална хромозома.
Всеки има 44 автозомни хромозоми (две идентични версии на всяка) и две полови хромозоми. Тази мутация на хромозома 7 води до образуването на дефектни хлоридни канали. Реабсорбцията (резорбцията) на хлорид от жлезистите секрети не е възможна, тъй като рецепторът, докинг точка за хлорид, не е вграден в каналите на жлезата.
Вместо това, той е заложен за добив поради неправилния му вид и структура. Естественият обмен на хлорид през определени хлоридни канали е нарушен. Тези така наречени канали са изградени от протеини. Голямо разнообразие от протеини е кодирано върху нашата ДНК. Поради генетичния дефект на хлоридните канали се получава дехидратирано и силно производство на слуз от всички жлези, които отделят секрецията си навън. След това слузът частично блокира каналите или дихателните пътища в белите дробове.

Прочетете и за това Мутация на хромозоми

Диагноза муковисцидоза

Типичните симптоми, които започват в ранна детска възраст, са революционни в диагнозата муковисцидоза.
Това подозрение се подсилва от положителна фамилна анамнеза (болест на бащата / майката или близки роднини). Положителната семейна анамнеза означава, че има или вече има случаи на муковисцидоза в семейството - по майчина или по бащина страна.
Липсата на панкреатични ензими също може да се открие в изпражненията. Всякакви блокажи в дихателните пътища могат да бъдат открити чрез рентгенография на гърдите.
Тест за пот, който измерва съдържанието на хлориди в потта, също помага при диагностицирането на муковисцидоза. Ако определена стойност е надвишена и се прилагат и другите симптоми, диагнозата е сравнително фиксирана. Често самите родители забелязват повишеното съдържание на сол в потта на кърмачето.

Нероденото дете също може да бъде тествано за това наследствено заболяване. Използване на пункция на околоплодна течност (Амниоцентезата) феталните клетки се отстраняват и се изследват за мутирания ген.

Прочетете повече по темата: Рентгеново изследване на детето

Терапия на муковисцидоза

Всеки, засегнат от муковисцидоза, ще получи съвет в едно Муковисцидоза - амбулаторно отделение или съвет от Човешки генетик (Специалист по наследствени заболявания) препоръчва. Те могат да помогнат за повишаване на качеството на живот или, ако искате да имате деца, изчислете вероятността от болно дете. При условие, че родителите са плодородни и плодородни.
В противен случай лечението е симптоматично, тъй като причината, дефектният ген, не може да бъде отстранена.

Неизлечима болест

Кистозната фиброза (кистозна фиброза) все още е неизлечимо заболяване днес.

В случай на муковисцидоза е важно да имате достатъчен прием на трапезна сол (Натриев хлорид, NaCl). Муколизата, разбира се, е насочена към. Муколизата е разтварянето на слуз, особено в белите дробове, за да улесни дишането.
Лекарствата и инхалациите могат да облекчат симптомите. Ако белодробната функция видимо се влоши, може да се даде кислород.
Чрез интензивна физиотерапия (физиотерапия), например масажиране с дихателни и дихателни упражнения, лекуват се и промените в белите дробове, причинени от муковисцидоза.
Често пъти болестта завършва с необходима трансплантация на бял дроб. Списъкът на чакащите обаче е дълъг.

Пероралното приложение на панкреатични ензими и мастноразтворими витамини също е част от терапията. Следователно задачата на панкреаса трябва да бъде подкрепена или по-скоро заменена. Мастноразтворимите витамини са A, D, E и K. Те трябва да се дават директно в кръвта, тъй като не могат да бъдат абсорбирани от храната поради липса на храносмилателни ензими.
Диетата също трябва да е с високо съдържание на калории, тъй като само част от тях може да бъде получена от храната.

За да се избегнат допълнителни рискови фактори за усложнения като грип или пневмония, детето трябва да бъде ваксинирано. Препоръчват се следните ваксинации:

  • дребна шарка
  • пневмококи
  • грип

Прочетете повече по темата: Суперинфекция

Разбира се, тези мерки изискват консултация с лекар, с когото трябва да се обсъдят рисковете.

В наши дни голяма надежда за терапия на муковисцидоза се полага в генетичните изследвания. Прави се опит за въвеждане на липсващата генетична информация в човешкия геном. Търсим вектори, които могат да овладеят тази задача. Векторите могат например да бъдат бактериална или вирусна ДНК, които успяват да включат здравата честота в нашия генетичен състав.

В момента се тества терапевтичният подход при неродени пациенти. При мишки ембрионите на мишки вече са успели да въведат здравия ген, който съдържа правилната генна последователност, чрез амниоцентеза (инокулация на околоплодна течност). Така здравият CFTR ген се произвежда в тези мишки. Амниоцентезата е пункция и отстраняване на детските клетки от околоплодната течност, което става през коремната стена на майката.

В Германия обаче тази форма на вътрематочна (= в матката = в утробата) "терапия" е забранена.

профилактика

А превантивна мярка в този смисъл той не съществува, защото е наследствено заболяване.
Въпреки това може да се посети център за генетично консултиране на хора (обикновено се намира в университетските болници). Тук се изчислява колко висок е рискът да се предаде болестта на децата.
Този съвет винаги е полезен, ако има фамилна анамнеза за муковисцидоза.
Също така един Пренатална диагностика си струва да се стремим. Тук преди раждането (т.е. пренатално) a Преглед на околоплодната течност (Амниоцентезата) извършено. Феталните клетки (клетки от детето) се вземат от околоплодната течност и ДНК се изследва за мутирания ген.

Прогноза за муковисцидоза

За съжаление средната продължителност на живота при пациенти с муковисцидоза е само 32-37 години. Днес продължителността на живота на новородените, родени с това състояние, се изчислява на около 45-50 години.

Прогнозата зависи силно от терапията и дали тя се спазва.
Самият пациент и неговата мотивация играят важна роля.