Симптоми на хемохроматоза

Въведение

Хемохроматозата е заболяване, при което има повишено отлагане на желязо в тъканта. Основният симптом на хемохроматозата е уголемяването на черния дроб. Хемохроматозата обаче не само засяга черния дроб, но може да причини симптоми и в различни органи чрез увреждане на клетките.

По-долу сме изброили основните симптоми на хемохроматозата:

• Уголемяване на черния дроб, цироза на черния дроб с умора, намалена ефективност
• Бронзов диабет
• Потъмняване на кожата
• Тъмни кръгове и пожълтяване на очите
• Сърдечна недостатъчност
• Болки в ставите
• Хипотиреоидизъм с умора, слабост, непоносимост към студ
• импотентност
• Костна загуба, повишен риск от фрактури

Хемохроматозата е заболяване за съхранение. Има и други заболявания при съхранение. Ако искате да научите повече, моля, прочетете също: Болести за съхранение - има!

Симптоми на черния дроб

Черният дроб обикновено е засегнат от натрупването на желязо, свързано с хемохроматоза.
На първо място, отлаганията водят до увеличен черен дроб. С течение на времето обаче способността на черния дроб да функционира е ограничена. Има ремоделиране на съединителната тъкан и разрушаване на чернодробната тъкан. На този етап човек говори за цироза на черния дроб.

С нарастващата загуба на чернодробна функция се появяват симптоми като умора, изтощение, спад в работата и загуба на тегло.

Ако болестта е много напреднала, кожата, очите и сърбежът стават жълти. Други чернодробни заболявания, като хепатит, също имат отрицателен ефект върху хода на заболяването и насърчават загубата на чернодробна тъкан. При цироза на черния дроб съществува риск от образуване на тумор в черния дроб, известен като хепатоцелуларен карцином. Това рядко може да се появи без съществуваща чернодробна цироза и е трудно да се лекува. Поради ранна диагноза и свързания с това ранен старт на терапията, чернодробната цироза днес се среща по-рядко.

Черният дроб също може да се възстанови до известна степен като част от терапията, ако предишното увреждане не е твърде сериозно. За съжаление обаче много пациенти - около 75% - все още имат цироза на черния дроб, когато се постави диагнозата.

Симптоми на панкреаса - бронзов диабет

Депозитите на желязо в панкреаса предизвикват отмирането на клетките, произвеждащи инсулин, с течение на времето. В резултат на това тялото губи способността да произвежда инсулин. Въпреки това, инсулинът е важен, за да поддържа нивата на кръвната захар постоянни. Ако има липса на инсулин, нивата на захар в кръвта могат да бъдат твърде високи или твърде ниски, което може да има сериозни последици и в двата случая. След това човек говори за захарен диабет. Във връзка с бронзовия цвят на кожата хемохроматозата се нарича бронзов диабет. Захарният диабет може да се прояви като загуба на тегло и повишено отделяне на урина. Допълнителни симптоми са силна жажда, умора, копнеж, склонност към инфекция и лошо заздравяващи рани. Захарният диабет се наблюдава по-рядко днес, тъй като хемохроматозата се разпознава и лекува по-рано.

Ако искате повече информация за това заболяване, препоръчваме нашия уебсайт: Захарен диабет - какво е това и как да го разпозная?

Симптоми по кожата

Желязото се отлага в кожата, освен всичко друго. Това води до ясно потъмняване. В последния етап се говори за кожа с бронзов цвят. Подмишниците са особено засегнати от потъмняването на кожата. В допълнение към увеличаването на пигментацията на кожата, косата изтънява, особено косата подмишница. Но косата на главата също може да падне и да посинее рано.

Предполага се, че кожата не е потъмняла само поради железните отлагания, но преди всичко поради възпалителна реакция, която се задейства от желязото. Като част от тази възпалителна реакция има повишено производство на меланин, който е отговорен и за тъмен цвят на кожата при здрави хора. Затова кафявият цвят на кожата се среща особено в райони, изложени на слънчева светлина. Освен това зърната, перинеума, дланите на ръцете и белезите също са по-засегнати. Освен тъмното обезцветяване на кожата, дължащо се на меланина, има и увеличени червени петна.

След започване на кръвоспиращата терапия обикновено се наблюдава значително намаляване на пигментацията на кожата. Кръвоспиращата терапия е медицинска процедура, при която от пациента се взема голямо количество кръв, която след това може да бъде заменена с инфузии.

Симптоми около очите

Тъмните кръгове и пожълтяването на склерата могат да се появят на фона на хемохроматоза поради увреждане на черния дроб. За разлика от метаболитно заболяване на болестта на Уилсън, което класически води до медни отлагания в окото, отлаганията в окото не са типични при хемохроматозата. Съобщават се обаче случаи на роговични отлагания и свързано зрително увреждане.

Сърдечни симптоми

Тъй като желязото се съхранява в сърцето, сърдечният мускул се увеличава в масата и дебелината. Това първоначално прави интериора на сърцето по-малък. Увеличаването на сърдечната мускулна маса има отрицателен ефект върху помпения капацитет на сърцето от определено ниво. Това се отразява главно на кръвонапълването на сърцето, което вече не може да се извърши адекватно поради нарастващата скованост на сърдечния мускул. Медицински човек говори за хипертрофична кардиомиопатия. След това сърдечната недостатъчност се развива като част от хипертрофична кардиомиопатия. Това означава, че сърцето вече не може адекватно да снабдява тялото с кръв поради недостатъчната си помпена способност. Функционалното увреждане на сърцето се проявява в слабост и задух. В някои случаи ограничението на механичната помпа може да доведе до аритмии в сърцето. Може да се усети неравномерен пулс. Сърдечният проблем е една от водещите причини за смърт при хемохроматоза.

Симптоми по ставите

Ставните пространства често са засегнати от железни отлагания, което може да доведе до силна болка. Болките в ставите са един от най-честите симптоми на хемохроматоза. Те се срещат при всеки трети до четвърти пациент. Обикновено метатарзофалангиалните стави на индекса и средния пръст са засегнати първи и на двете ръце. При по-нататъшен ход е възможна и болка в по-големи стави, като коляното, китката или тазобедрената става. Болката в ставите може да се появи много рано и доста преди диагнозата. Ето защо трябва да се направи тест за хемохроматоза в случай на значително повишени стойности на желязо - стойността на феритина (стойността на съхранение на желязо) и насищането на трансферин (стрес върху железния транспортер в кръвта) и съществуващите болки в ставите в пръстите са особено важни. За съжаление, болката в ставите може да се влоши, тъй като болестта прогресира въпреки терапията.

Симптоми по нервите

За съжаление, ефектите на хемохроматозата върху нервите все още не са достатъчно проучени. Поразителното обаче е, че в сравнение с останалата част от населението много пациенти, засегнати от хемохроматоза, съобщават за полиневропатия. При полиневропатия малките нерви са засегнати по-отдалечени нерви (периферия), т.е. не нервите на централната нервна система. Полинейропатията е чадър термин за няколко симптома. Те включват необичайни усещания, които често са локализирани в стъпалата, и загуба на чувствителност. Засегнатите пациенти често описват усещанията като мравучкащи мравки. Други оплаквания са нарушения във възприятието на вибрации и възприемането на температура. Полиневропатиите могат да се появят и на фона на чернодробни заболявания, захарен диабет или други заболявания. Точните връзки за съжаление все още не са известни.

Прочетете повече за това на: Симптоми на полиневропатия

Симптоми на хипофизната жлеза - нарушено производство на хормони

Увеличеното отлагане на желязо може да доведе до увреждане на хипофизата. Тук се произвеждат много хормони. Увреждането на хипофизата - известно също като хипофизната жлеза - следователно е свързано с нарушено производство на хормони.

Това може да причини различни симптоми. Наред с други неща:

• хипотиреоидизъм
• Хипофизната жлеза
• импотентност
• Костна загуба

хипотиреоидизъм

В хода на хемохроматозата железните отлагания също могат да увредят хипофизата. В зависимост от степента има пълно или само частично ограничаване на хипофизата. Хипофизната жлеза произвежда много хормони, включително TSH, който причинява производство на хормони в щитовидната жлеза. Ако това вече не е достатъчно формирано, не се произвеждат и хормоните на щитовидната жлеза Т3 / Т4. Това води до неактивна щитовидна жлеза. Това се проявява в слабост, умора, непоносимост към студ, суха кожа, наддаване на тегло и бавен пулс.

Прочетете повече за: Симптоми на неактивна щитовидна жлеза

импотентност

Причината за импотентност или загуба на либидо при хемохроматоза е недостатъчната функция на хипофизата, хипофизата. Това може да се повреди в контекста на претоварване с желязо. Това води до липса на хормони, които стимулират половите жлези при мъжете и жените. Човек говори за вторичен хипогонадизъм. При мъжете се произвежда по-малко тестостерон и се нарушава производството на сперма. При жените яйчниците не са стимулирани достатъчно, яйчните клетки не могат да узряват и не настъпва овулация. Месечният менструален период се отменя. Лекарят говори за аменорея. За съжаление импотентността се подобрява само в няколко случая след започване на терапия.

Прочетете повече по тази тема на: Импотентност - еректилна дисфункция

Недостиг на кортизол

Производството на хормони в надбъбречната жлеза също се контролира от хипофизата. Ако това се повреди в хода на хемохроматозата, надбъбречната жлеза вече не произвежда достатъчно от жизненоважния хормон кортизол. Липсата на кортизол намалява работата. Бързо се чувстваш уморен и безсилен. Освен това има гадене и бледност поради ниско кръвно налягане.

Костна загуба - остеопороза

Както се обсъжда в подтемата импотентност, хемохроматозата може да доведе до намалено или променено производство на полови хормони. Причината е увреждане на хипофизата. Въпреки това, половият хормон естроген също е много важен за регулирането на костното ремоделиране. То води до инхибиране на клетките, които разграждат костната матрица. Ако има липса на естроген, костната загуба вече не се инхибира адекватно и възниква костна загуба, което е известно още като остеопороза.

Допълнителна информация по тази тема можете да намерите на: остеопороза

Диагностика на хемохроматоза

Диагнозата на хемохроматозата по същество се основава на симптомите на пациента и клиничните прегледи. Ако се подозира хемохроматоза, трябва да се предприемат допълнителни мерки. В по-голямата си част те се състоят от медицински лабораторни изследвания, които се фокусират върху специфични стойности на желязо. Тези стойности са специализирани протеини, които транспортират и съхраняват желязо.Освен това се определя абсолютното количество желязо в кръвта, което може да се използва за приблизителна оценка колко силно е желязото претоварване в тялото.

Специализираните протеини, използвани в диагностиката на хемохроматозата, се наричат ​​феритин и трансферин. В допълнение към тези стойности се определя и така нареченото насищане на трансферина.
Феритинът е формата за съхранение на желязо в тъканите на тялото и значително се увеличава при хемохроматоза. Трансферринът е железотранспортният протеин и също така се повишава при хемохроматоза. Наситеността на трансферина показва колко транспортният протеин е претоварен с желязо. В същото време насищането на трансферина е най-чувствителният (най-чувствителният) параметър при диагностицирането на хемохроматозата, тъй като най-малко се променя от външни влияния. Феритинът може да се повиши до 6000 ug / l при болни хора, с нормална стойност 500 ug / l.

Можете да намерите повече информация за повишените нива на феритин на следната страница: Нивото на феритин се увеличи