Серповидноклетъчната анемия - колко е опасна всъщност?

дефиниция

Анемията на сърпоподобните клетки е генетично заболяване на кръвта или по-точно на червените кръвни клетки (Еритроцити).
Има две различни форми в зависимост от наследството: т.нар хетерозиготни и хомозиготни Оформете. Формите се основават на нарушена форма на еритроцитите. Когато има недостиг на кислород, те придобиват сърпоподобна форма, което дава на болестта името си.

каузи

Причината за сърповидно-клетъчната анемия е генетиката / наследяването. Става въпрос за a автозомно кодоминантно наследствено заболяванет.е. че неговите генетични еквиваленти не са в половите хромозоми, т.е. един засегнат родител е достатъчен, за да предаде болестта на своето дете.

Точната причина се крие в обмяната (по-точно: точкова мутация) на една аминокиселина: глутаматът на аминокиселината се замества от аминокиселината валин.
Глутаматът, заедно с много други аминокиселини, е част от протеиновия хемоглобин, за който се знае, че е носител на кислород в червените кръвни клетки (еритроцитите). Предвидената пространствена форма на хемоглобина не се постига чрез използването на "грешния" аминокиселин валин. Резултатът е променен хемоглобин, наречен HbS (хемоглобин на сърповидноклетъчна анемия).
Като заместител се образува и друг хемоглобин: HbF (фетален хемоглобин), който всъщност се формира само във феталния период на неродено дете. Той има по-висок афинитет към кислорода и служи като компенсиращ заместител на транспортирането на кислород.
Молекулите на хемоглобина на пациенти със сърповидноклетъчни клетки в края на производството се състоят от 20% HbF и 80% HbS. Това води до загуба на еластичност в еритроцитите, но тяхната гъвкавост е от съществено значение, когато преминават през най-малките кръвоносни съдове.

Ако човек има заболяването и от двамата родители, са засегнати и двете копия на съответния ген за хемоглобин. Той е така нареченият хомозиготен носител. При тези хора 100% от всички хемоглобини се променят и дори минималните промени в нивата на кислород в кръвта ги карат да приемат сърповидна форма.
В случай на хетерозиготен носител, само един родител е бил болен или е преминал болестта. Тук се изисква силна липса на кислород, за да може хемоглобинът да се промени и по този начин еритроцитите да се променят.

Независимо дали носителят е хомозиготен или хетерозиготен, механизмът на заболяването е един и същ: веднага щом молекула придобие неправилна форма, тя се разгражда. Това може да се случи в кръвоносните съдове или в далака (виж хемолиза). Това означава, че засегнатите имат по-малко еритроцити в кръвта си (анемия = анемия), така че снабдяването им с кислород в организма чрез кръвта не е гарантирано.

Можете да разберете как анемията се усеща в нашата статия Анемия - това са признаците!

диагноза

Няколко метода могат да открият формата на сърповите клетки на червените кръвни клетки. Най-лесният начин да направите това е като го погледнете: ако разнесете капка кръв върху стъкло и го запечатате върху въздуха, засегнатите еритроцити придобиват сърповидна форма (сърпови клетки или Drepanocytes Наречен). Също така т.нар целеви клетки или Целеви клетки може да бъде напр. разпознават при тази форма на анемия: те имат концентриран червен цвят в центъра и като цяло показват загуба на функция на клетките. Тази форма може да възникне и при други анемии и следователно не е специфична.

Най-точен е химически процес със сложното наименование на течна хроматография под високо налягане. Това е в състояние да отделя различни молекули и да ги сравнява една с друга. Променената молекула на хемоглобина HbS може да бъде идентифицирана.

явление

Серповидноклетъчната анемия се среща главно в Африка и източното Средиземноморие.
В Германия той практически не съществува и ако това се случи, това се случва с бежанци или хора с миграционен произход. През 2010 г. беше установено, че в Германия има около 1000-1500 пациенти със сърповидни клетки, главно от Турция, Италия, Гърция, Северна и Централна Африка, Близкия Изток и Индия.

Пространственото ограничение вероятно се дължи на предимство за подбор поради малария.

честота

Серповидноклетъчната анемия е най-разпространената корпускуларна (кръвна клетка) анемия в световен мащаб, вероятно и поради предимството на селекцията.
В зависимост от степента на развитие в страната маларията също може да бъде фатална. През 2004 г. бяха оценени рекордните 1,8 милиона смъртни случаи от малария.

Особеност на маларията

За първи път беше открито от изследователите през 40-те години на миналия век, че в районите, където се е срещала тежката форма на малария (маларийни тропици), много хора са имали „различна кръв“.
Маларията е паразитно заболяване, причинено от Anopheles комар се предава. Плазмодиите (паразити) първо атакуват черния дроб, след това червените кръвни клетки и продължават да се размножават в тях. При хора със сърповидноклетъчна анемия плазмодията в еритроцитите не се размножава. Точните причини не са известни и до днес. В този контекст човек с сърповидноклетъчна анемия може да твърди, че е (частично) устойчив на малария.

Можете да разберете повече информация за опасната инфекция от малария и как можете да се защитите в нашата статия Малария!

Съпътстващи симптоми

Клиничната картина на оплакванията зависи от това дали страдащият има а хомозиготни или хетерозиготни Превозвач е.

В случая с хомозиготната форма обикновено може да се говори за по-тежката форма. Още в детска възраст пациентите страдат от хемолитични кризи и инфаркти на органите поради нарушения на кръвообращението.
Хемолитичната криза е усложнение на хемолитичната анемия. хемолитична просто означава, че кръвта се разтваря и анемия получената количествена анемия. Ако възникне хемолитична криза, това означава масово прекомерно разпадане на червените кръвни клетки, което обикновено се дължи на вирусни инфекции. Това е животозастрашаващо състояние с висока температура, втрисане, шокови симптоми (включително спад на кръвното налягане, бледност, бърз пулс) и жълтеница (жълтеница). Тук се изисква интензивна медицинска помощ (вижте терапията).
Органните инфаркти могат да се появят и при хомозиготни носители. Съдови оклузии могат да се появят по цялото тяло. Най-често засегнатите органи са далакът, бъбреците, централната нервна система и костите.По-специално далакът като орган на разпадането на кръвта е особено засегнат при хемолитични заболявания. Ако има повторни съдови оклузии (инфаркти), далакът все повече губи функцията си и се свива.
Бъбрекът като филтриращ орган може да бъде засегнат също толкова лесно: тази клинична картина съответства на "хроничен гломерулонефрит" (трайно възпалително състояние на най-малките филтърни субединици на бъбрека). По отношение на костите трябва да се спомене главата на бедрената кост и плечовата кост: като всеки друг орган, те се нуждаят от адекватно кръвоснабдяване. Ако това не е гарантирано, настъпва аспектирана костна некроза (смърт на тъканта без отговорни патогени).
Класическите удари могат да възникнат в мозъка. Костният мозък също се влияе от променената форма на еритроцитите: например след заразяване с Парвовирус B19 (Рубеола) може да има краткосрочен недостиг на еритроцити.

Клиничната картина на хетерозиготните носители е съвсем различна: предимно засегнатите не забелязват нищо за болестта си, тъй като тя е по-лека. Те се декомпенсират само в екстремни стресови ситуации, които могат да бъдат още по-опасни, когато се появят за първи път. Тези физически аварийни състояния могат да бъдат екстремни спортни занимания, бременност, операция и по-специално връзка с машина на сърцето и белите дробове.

Можете да разберете кои симптоми хемолитичната анемия все още има в нашата статия Хемолитична анемия!

терапия

При хомозиготни носители може да се направи опит за интегриране на култивирането на нормални еритроцити в организма с алогенна трансплантация на стволови клетки. За това кръвообразуващите стволови клетки се прехвърлят на близък или непознат, които след това поемат (правилното) образуване на кръв.
Това се прави например в случай на злокачествени заболявания на кръвта като левкемия.
Като цяло засегнатото лице трябва да избягва липсата на кислород и в случай на хемолитична криза да получи адекватна интензивна грижа. Това включва, например, достатъчно заместване на течности или кръвопреливане (за да се осигури транспортирането на кислород в кръвта отново).

Можете да разберете повече информация за трансплантацията на стволови клетки, какви са рисковете и какви са разходите в нашата статия Трансплантация на стволови клетки.

прогноза

По принцип сърповидноклетъчната анемия е нелечимо заболяване поради генетичната си причина. Може да се предприеме само опит за трансплантация на стволови клетки. В зависимост от степента на развитие в страната на засегнатото лице хората имат по-ниска продължителност на живота. Хемолитичните кризи, причинени например от инфекции, най-вероятно могат да доведат до смърт от недостатъчност на органи.

Редовните ваксинации и бързите грижи в болницата помагат за подобряване на прогнозата.

Особености при бременност

Само хомозиготни пациенти имат проблеми по време на бременност поради сърповидно-клетъчната си анемия: На първо място трябва да се спомене повишеният риск от тромбоза, но това не изисква никакво лечение с лекарства, като антикоагулация (антикоагулация), само внимателно наблюдение (два пъти по-често, отколкото при здрави хора).

Пациентите със сърповидно-клетъчна анемия не показват повишен риск от спонтанен аборт или преждевременно раждане; децата имат само по-ниско тегло при раждане в сравнение със средното.

Абсолютното противопоказание (контра препоръки) за бременност е, ако засегнатото лице вече е получило тежки усложнения от заболяването си, като удари и хронична недостатъчност на сърцето, белите дробове или бъбреците.

Освен това при сърповидноклетъчни пациенти е наблюдавано, че по неизвестни причини изпитват определени епизоди на болка по време на бременност. Тук се използва обезболяваща (обезболяваща) терапия, както е при другите бременни жени. Броят на проучванията върху бременни сърпоподобни клетки и техните деца все още е непълен и в бъдеще ще са необходими допълнителни обширни изследвания.

Повече за това: Тромбоза в бременността

Кои лекарства са противопоказани?

По принцип трябва да се избягват всички лекарства, които увеличават вискозитета на кръвта или нарушават снабдяването с кислород. Пациентите със сърпови клетки, например, трябва да избягват използването на контрацептиви, които съдържат естроген, тъй като те увеличават риска от тромбоза.
Лекарства, които действат на вегетативната нервна система и свиват кръвоносните съдове (Vasoconstrictors) или намаляване на зоната за обмен на кислород в белите дробове (парасимпатикомиметици, симпатолитици; например определи Бета блокери) също трябва да се избягва.

За какво трябва да внимавате по време на анестезия?

Сърдечно-белодробната машина се използва при оперативно управление, когато сърцето и / или белите дробове имат неизправност, която изисква операция и те трябва да бъдат оперирани или дори трябва да бъдат трансплантирани. Т.е. Може да се предположи, че засегнатото тяло е било вече в относително състояние на недостиг на кислород преди операцията, ерго болните еритроцити приеха своята сърповидно-клетъчна форма при недостиг на кислород.
Най-голямата опасност представлява хемолитичната криза: след свързване към сърдечно-белия дроб, повредените кръвни клетки се отстраняват чрез филтър. Важно е да се гарантира, че анемията на сърповите клетки причинява филтриране на повече кръвни клетки, отколкото при здрави хора.
Необходимо е стриктно наблюдение на баланса между кислородните носители (еритроцитите) и други компоненти (протеини, плазма). Това може да се постигне, например, чрез трансфузия (концентрати на червени кръвни клетки, за кратко време EK).
Фактът, че кръвните клетки търпят малки механични повреди, докато текат през сърдечно-белодробната машина, също не трябва да се пренебрегва. Този факт се взема предвид и при здрави хора (т.е. пациенти, които не страдат от сърповидно-клетъчна анемия) и така или иначе вискозитетът на кръвта се следи особено.
При строго управление на операционната зала, сърповидно-клетъчната анемия може да бъде свързана и със сърдечно-белодробна машина, но трябва да бъде придружена от опитни лекари по трансфузия и интензивно лечение и да се провежда само ако няма други терапевтични възможности.