порфир

Синоними

Нарушение на синтеза на Хем

дефиниция

Метаболитните заболявания, при които синтезът на хема, важен преносител на кислород в червените кръвни клетки, е нарушен, се наричат ​​порфирии.

Редица Метаболитни заболявания при което се нарушава структурата (синтеза) на част от транспортера за кислород в кръвта (хема в хемоглобина).

Въведение

В тялото има хиляди метаболитни стъпки Ензимите направени, които дават възможност за биохимични реакции (катализатор).

Ако, чрез наследствени фактори или придобити, функционалността на ензим е толкова ограничена или прекомерна, че води до симптоми (симптоми), експертът говори за едно Метаболитна болест.

В Образуване на хема необходими са осем стъпки за развитие.

Ако един от тях не може да се проведе в достатъчна форма поради липса на ензими или дефект, налице е порфирия.

Симптомите след това произтичат от факта, че веществото, което всъщност трябва да бъде преобразувано в етапа на проблемната реакция, е натрупва и депозира, По същия начин, липсата на получените вещества може да доведе до неудобство.

Порфирите включват Еритропоетична протопорфирия, the вроден (Вродена) еритропоетична порфирия, the Porphyria cutanea tarda, the остра прекъсваща порфирия както и Doss porphyria.

каузи

Повечето порфирии са от генетичен произход.

Често са порфири наследен, като мнозинството следва господстващо наследство, което означава това поне едно родителско здраве също се разболява трябва да бъде. От друга страна, например вродена еритропоетична порфирия наследен като автозомно-рецесивен белег. Тук родителите обикновено са здрави, но често са свързани с кръв.

Също така генетично, но неунаследени промени в генома (Мутациите), може да бъде причина за порфирия. Така че имайте 4 от 5 в Porphyria cutanea tarda Болните хора не ги наследяват, а ги развиват в резултат на генетични промени.

Порфири също са възможни без генетични дефекти. В тези случаи човек говори придобит (втори) порфир, Те се основават най-вече на отравяне, за с Тежки метали като олово и живак Увреждане на черния дроб от алкохол, наркотици или токсини от околната среда като пестициди или хексахлоробензен.

По същия начин може Други заболявания причиняват вторична пофирия. Да бъдат споменати са преди всичко Чернодробно заболяване (Например Хепатит С.), други метаболитни заболявания (напр. Хемохроматоза), както и кръворазрушаващи (хемолитична) Форми на анемия (анемия).

Симптоми

Различните порфирии се определят главно от вида и местоположението на симптомите Чернодробна свързана (чернодробен), Свързани с образуването на червени кръвни клетки (еритропоетичното), Свързани с кожата (кожен), не са свързани с кожата (не кожен), както и остри и не-остри порфирии.

Много порфири се характеризират с дълги незабележими фази и стават частични открити само в по-късните десетилетия от живота, Леките форми често остават скрити (субклиничен курс).

Типично е a Възникване в шпоритено те могат да бъдат отдалечени. Като тригер кандидатствайте тук различни товари как стрес, други заболявания или лекарства.

В зависимост от формата на порфирията това може да бъде Симптомите варират в голяма степен провал, но широк спектър от:

  • Оплаквания, свързани с храносмилателния тракт (стомашно-чревни оплаквания) като гадене, бълвоч, стомашни болки и коремни спазми и колики,
  • неврологични и психиатрични Симптоми,
  • Кожни прояви и
  • Проблеми с кръвообращението с повишена сърдечна честота (тахикардия) и високо кръвно налягане (хипертония).

Симптомите на частично свързаните с подвида порфирия Лека непоносимост (Фототоксичността), особено с еритропоетична протопорпорфия), бледост поради анемия, понякога се считат за зъби с червеникав цвят, повишена коса по тялото и отвращение към чесъна и сродните растения Символи на върколак или вампир и може би са допринесли за създаването на съответните легенди.

диагноза

Най- диагноза порфирията често е а дълъг процес, Това обаче не е, защото има липса на необходимите тестове (в урината, обогатените предшественици на хема могат лесно да бъдат открити от гледна точка на гледната точка), а по-скоро защото Симптомите са много променливи те. В резултат на това други причини често се вземат предвид при оплакванията.

За да влоша нещата, това повишени стойности от прекурсори на хема в урината често само по време на "натискане" трябва да бъдат открити. При някои форми на пофирия е характерно, че изправената урина става червеникава с течение на времето поради контакт с въздух.

Заболяването ли е генетична причина основа, така може да Генетичен анализ да бъде информация за съответното лице. Това често е от съществено значение, за да се изясни дали дефектът е наследствен и дали членовете на семейството също могат да бъдат засегнати.

терапия

Понастоящем няма каузална терапия за всеки вид порфирия.

В рамките на натискане симптомите могат да бъдат облекчени чрез прилагане на хемин. Това кара тялото да вярва, че има достатъчно количество хем, което означава, че се образуват по-малко от нежеланите (и отговорните за симптомите) предварителни етапи на хема.

Най- Основен фокус При лечение на хора с порфирия е важно да има такава Избягвайте ситуации и начин на живот, които предизвикват проблясъци.

профилактика

Няма ефективен метод за предотвратяване образуването на порфирия.

Въпреки това, болни хора могат да преминат Спазване на определени правила значително намаляват риска от поява на пламъци.

Преди всичко трябва да се постигне начин на живот, който да е нежен за тялото като цяло и черния дроб (особено в случай на чернодробна порфирия) или кожата (особено в случай на кожни порфирии). Особено трябва се въздържа от тютюнопушене и алкохол уж наркотици само след внимателно обмисляне да се приема от лекуващия лекар.

Когато става въпрос за защита на кожата, фактът, че вредно действие на слънчевата светлина (но и от други източници на светлина) е във видимия диапазон и затова слънцезащитният крем например не предлага никаква защита.

прогноза

Нивото на страдание на засегнат човек зависи преди всичко от формата и тежестта на порфирията.

Също така на последователно спазване на профилактичните мерки играе съществена роля. Продължителността на живота на някой с порфирия може да бъде намалена.