Неврология-Онлайн

Неврофиброматоза тип 1

Забележка

В момента сте на началната страница на темата Неврофиброматоза тип 1.
На другите ни страници ще намерите информация по следните теми:

Симптоми на неврофиброматоза тип 1
Продължителност на живота и терапия за неврофиброматоза тип 1

Неврофиброматоза тип 2
Симптоми на неврофиброматоза тип 2

класификация

Неврофиброматоза тип 1
Неврофиброматоза тип 2

Синоними в по-широк смисъл

Болест на Реклингхаузен
Болест на Реклингхаузен
NF1
периферна неврофиброматоза

Определение и въведение

Най- Неврофиброматоза тип 1 е генетично заболяване, Който автозомно доминантно се наследява.
А генетична мутация в "Ген на неврофибромин" На Хромозома 17 води до промени, особено в:

Нервна система
кожа
и
скелет.

Това е моногенно заболяване с възрастово проявление (проникновение).
Степента на експресивност (експресивност) също е променлива.
В 50% от случаите става дума за нова мутация.

диагноза

Чрез откриване на мутирания ген на хромозома 17, използвайки lабораналитични методи диагнозата може да бъде запазена. Тези процеси обаче са сложни и скъпи, така че обикновено не се използват.

Следователно диагнозата обикновено се поставя клинично, като се използват описаните по-горе методи Основни критерии, поне две от които трябва да се прилагат.
От тези основни критерии се открояват по-специално два. Тези, специфични за неврофиброматозата неврофиброми и които често са забележими още в ранна детска възраст Кафе-о-лайт петна.

Епидемиология / честота

Честотата, което означава честота в популацията, е 1:3500 Новородено.
хора и Жени сте равен често засегнати.
50% от случаите са нови мутации.

Причина (етиология)

Мутацията на гена на неврофибромин върху хромозома 17 е нова мутация в 50% от случаите.
Това може да доведе до:

Точкови мутации (обмяна на бази в ДНК = промяна в генетичния код)
Изтривания (загуба на ДНК)
Копиране (дублиране на ДНК части)
Вмъквания (усукване на ДНК части)
Сплитационни мутации

идват и т.н.

Неврофиброминът е човешки протеин, който се намира в клетките и е отговорен за така наречената RAS-GAP сигнална каскада с други протеини.
Като отрицателен регулатор, заедно с останалите протеини, той осигурява баланс между растежа и диференциацията (специализация / функция) на клетките.
Ако този неврофибромин липсва поради мутация или има дефицит, този баланс се анулира и фокусът пада върху растежа.
Казано по-просто, има много неврофибромин с лошо качество.

Допълнителна информация за неврокутанните синдроми можете да намерите тук: Неврокутанен синдром

Основни критерии неврофиброматоза тип 1

Неврофиброматоза съществува, когато са налице поне два от следните основни критерии:

Шест или повече кафе-а-ла-лайт
аксиларно (в подмишницата) и / или ингвинално (в слабините) петна
поне две неврофиброми или поне един плексиформен неврофиброма
Оптичен глиом
поне два възела на Лиш от ириса
Костни деформации (костни деформации), особено на сфеноидната кост (Os sphenoidale = част от костта на черепа)
Роднина от първа степен с неврофиброматоза тип 1

Желание за деца

По принцип нищо не пречи на потомството на страдащите от NF1 (неврофиброматоза тип 1).
Защото NF1 автозомно доминантно се наследява, съществува риск да имате болно дете 50%ако е замесен един родител.
Съвременните технически и аналитични процеси позволяват да се постигне сигурност на ранен етап.
Ако детето също е болно, симптомите на родителя не могат да се използват за определяне на развитието на болестта на детето.

Бременните жени с неврофиброматоза често съобщават за нови неврофиброми по време на бременност форма или вече съществуващи неврофиброми започват да растат.
Не рядък е a цезарово сечение необходимо, ако тазовата област на бременната жена е засегната от неврофиброми. По правило обаче бременността протича без усложнения.