Педиатрия

Болест на Hirschsprung

дефиниция

Болестта на Hirschsprung е рядко вродено заболяване. Появява се с честота от около 1 на 3 000 до 5000 засегнати новородени. Заболяването се проявява в стомашно-чревния тракт.
Нервните клетки и сноповете на нервните клетки (ганглии) липсват в част от червата. В техническо отношение човек говори за аганглионоза. В допълнение към червата, вътрешният мускул на сфинктера, който е отговорен за континенцията на изпражненията, също е засегнат от липсата на нервни клетки. Поради липсата на нервни клетки в участъци от червата, изпражненията вече не могат да се транспортират в посока на ануса чрез вълнообразни мускулни движения (перисталтика), така че чревното съдържание / изпражненията да се натрупват пред болния участък на червата, защото мускулите на засегнатата област вече не могат да се отпуснат, създавайки стесняване възниква.

Болестта на Hirschsprung обикновено засяга само дебелото черво; тънките черва могат да бъдат засегнати само много рядко. В около три четвърти от случаите са засегнати сигмоидното черво и ректума, т.е. двата крайни отдела на дебелото черво. Цялото дебело черво е засегнато при по-малко от десет процента от пациентите. Симптомите са по-изразени при тези пациенти.

Състоянието се среща при новородени или кърмачета. Само в много малко случаи може да се прояви само в зряла възраст. Обикновено това се случва, когато засегнатият нервен участък на червата е само много къс и следователно има малко тегло.

Прочетете повече по темата: Болка в дебелото черво.

каузи

Болестта на Hirschsprung се причинява от нарушено ембрионално развитие, което се случва между четвъртата и дванадесетата седмица от бременността. Нервните клетки (ганглиите) не могат да мигрират в нервния сплит на така наречения миентеричен сплит, който обикновено се намира в мускулите на чревната стена. За да компенсира липсата на имиграция на нервни клетки в чревната стена, невронна мрежа е свързана нагоре по течението в червата, което освобождава в по-голяма степен веществото ацетилхолин. Ацетилхолинът повишава активността на чревните мускули, така че възниква постоянното напрежение (спастичност) на чревните мускули, свързано с болестта.

Генетичният компонент определено играе роля при заболяването. Заболяването може да бъде наследствено като автозомно доминантно или автозомно-рецесивен белег. Но има и много деца, които не носят нито една от типичните генни мутации и при които болестта не е предавана чрез наследственост.Ако части от червата при нероденото дете са недостатъчно снабдени с кръв или ако се появи вирусна инфекция, това също може да предизвика заболяването.

Научете повече за темата тук: Автономна нервна система

Симптоми

Симптомите на болестта на Hirschsprung се проявяват при новороденото. Детето привлича вниманието заради много раздут корем. От друга страна, първата тънка изпражнения (технически наречена меконий) трябва да се секретира в рамките на първите 24 до 48 часа. При новородени с болест на Hirschsprung, първото изпражнение се доставя късно или обикновено изобщо не. В някои случаи това се случва, защото вече се е образувала чревна непроходимост (илеус). Понякога може да се появи и жлъчно повръщане.

Ако детето бъде прегледано в клиниката като част от ректален преглед поради техните симптоми, лекарят ще забележи повишен мускулен тонус на сфинктера, докато в корема има много изпражнения, но ректума е празен.

Прочетете и статията: Мекониев илеус.

диагноза

Въз основа на основните симптоми се пускат в действие различни диагностични процедури. В началото стомахът първо се изследва чрез палпация и слушане. В някои случаи може да се усети устойчивост на изпражненията, което се причинява от изпражненията пред стеснения и засегнат чревен участък. Това обикновено е последвано от ултразвуково изследване на корема, при което можете да видите колко пълно е червата и дали има разширяване. Това обикновено е последвано от рентгенова снимка на корема.

Биопсия на лигавицата на част от червата в крайна сметка води до окончателна диагноза, която след това може да се използва за ясно определяне на кои чревни сегменти са засегнати. Можете също да опънете ректума (измерване на ректалното налягане). Обикновено след разтягане на ректума трябва да има релаксиращ рефлекс на вътрешния сфинктер, но това не се случва в случай на болест на Хиршпрунг.

Рентгенов

Подозрението за основната болест на Хиршпрунг обикновено може да бъде потвърдено от рентгена. За рентгеновото изследване контрастното вещество се въвежда в дебелото черво. Характерно е, че ако е налице болестта на Хиршпрунг, може да се определи скок в диаметъра на червата. Сегментът, засегнат от болестта, е тесен. Пред тази точка отново има значително увеличен участък от червата, тъй като изпражненията се натрупват пред последващото свиване. Човек говори за така наречения мегаколон, който може да се види на рентгеновите лъчи като основна характеристика на болестта на Хиршпрунг.

Дори ако диагнозата на болестта на Hirschsprung често може да бъде поставена чрез рентгеновото изследване, това не прави последващата биопсия на лигавицата излишна, тъй като типичният мегаколон не може винаги да бъде видян в рентген, ако болестта е налице. Особено когато е засегнат само къс участък от червата.

Лигавична биопсия

Диагнозата на болестта на Hirschsprung се потвърждава от биопсия на чревната лигавица. Биопсията може да се използва, за да се докаже, че няма ганглийни клетки в мускулите на участъци от дебелото черво и по този начин да се определи кои участъци от дебелото черво са засегнати. Това е важно да се знае за последващата операция. Освен това, човек може да открие повишена концентрация на ацетилхолинестераза, ензим, който разгражда важно вещество на пратеника, ацетилхолин, който е прекалено активен при заболяването. Биопсията се извършва или под обща анестезия, или под успокоение (успокояване).

Можете да научите повече за това тук: Биопсия.

Терапия на болестта на Хиршпрунг

Лечението на болестта на Hirschsprung не може да бъде консервативно, но трябва да се извърши хирургично. В началото понякога се създава изкуствен анус хирургически (anus praeter), така че могат да се появят движения на червата. Изкуственият анус се създава пред зоната, засегната от болестта. Това означава, че болестта може да бъде преодоляна за определен период от време, така че здравословното състояние да се стабилизира отново и накрая детето да бъде оперирано в по-добро състояние.

При втори хирургически етап болният чревен сегмент след това се отстраняваресекция), а останалите участъци от червата са свързани с още късата част на ректума. Операцията не се извършва при голяма отворена коремна операция, но обикновено операцията може да се извърши през ануса (трансанал). Понякога трябва да се използва минимално инвазивна процедура (лапароскопска). Създаването на изкуствен анус често може да се избегне в началото и засегнатият участък от червата може да бъде отстранен директно.

След операцията трябва да се осигуряват редовни движения на червата. Честотата на изпразване и консистенция на изпражненията трябва да се върне към нормалното си в рамките на няколко седмици до месеци след операцията. Около 90% от децата са нормални след операцията.

На какво трябва да обърна внимание, когато ям?

Основният проблем след операцията за болестта на Hirschsprung е постоянната склонност към запек и газове. Ето защо е важно да се обърне внимание на следните неща при хранене:

Избягвайте запекните храни: шоколад, какаови напитки, банан, бял хляб, бял ориз, твърде много сладкиши.
Избягвайте вкусни храни: грах, боб, други бобови растения, храни, които са твърде мазни
адекватна хидратация. Германското общество за хранене (DGE) препоръчва следните количества пиене за здрави хора:

бебе	400-600ml на ден
14 години	820мл на ден
4 - 7 години	940 мл на ден
7-10 години	970 мл на ден
10 - 13 години	1170мл на ден
13-15 години	1330мл на ден
15-19 години	1530мл на ден
Възрастни	1410 мл на ден

Усложнения

Тъй като новородените с болест на Hirschsprung често не преминават изпражнения, трябва да се изчисти изкуствено изпражнение. Ако това не бъде направено навреме, може да възникне усложнението на така наречения некротизиращ ентероколит, който е остро, животозастрашаващо заболяване на стомашно-чревния тракт.

Ако изпражненията са прекалено колонизирани с бактерии, това може да доведе до токсичен мегаколон, т.е. остро възпаление на червата. Ужасните и животозастрашаващи усложнения са отравяне на кръвта (сепсис) и възпаление на перитонеума (перитонит).

Мегаколонът като усложнение

При болестта на Hirschsprung, в зависимост от степента на заболяването, най-често липсват нервните клетки на ректума и сигмоидните бримки. Поради липсата на нервни клетки в дебелото черво червата са много тесни в тези области. Табуретката може да премине през тази тясна точка в много малки количества или изобщо не. В резултат на това се наблюдава разширяване на чревните отдели, които са пред стеснението. Разширяването на дебелото черво се нарича мегаколон в медицината (на гръцки за "дебело черво").

Това усложнение почти винаги се случва с болестта на Hirschsprung, ако не бъде открито предварително (например поради липсата на Kindspech). В 15% от случаите се развива токсичен мегаколон, разширеното черво се атакува от бактерия, наречена Clostridium.

За повече информация прочетете на: Токсичен мегаколон.

Болест на Hirschsprung при бебета

Болестта на Hirschsprung е заболяване, което обикновено засяга бебетата. Обикновено се проявява веднага след раждането. Ако болестта засяга само къс сегмент от червата, децата често се забелязват едва след отбиването. Докато децата не преминат към правилната храна, столът обикновено е тънък, така че по-лесно може да преодолее стеснението и „децата от Hirschsprung“ не привличат вниманието веднага след раждането. След преминаването от чисто кърмене към допълнителна храна децата обикновено показват масивен запек и другите типични симптоми.

Както вече споменахме, болестта обикновено се проявява няколко часа / дни след раждането.

Наследяване при болест на Хиршпрунг

Болестта на Hirschsprung е наследствено заболяване. При което не може да се определи специфичен ген като спусък на болестта. В зависимост от това кой ген е засегнат, заболяването се наследява като автозомно доминантно или автозомно-рецесивен признак. Автозомно доминантно означава, че ако новороденото наследи болен ген от един от родителите си, то автоматично се разболява. С автозомно рецесивно наследяване детето се нуждае от два болни гена, т.е. болен ген от майката и болен ген от бащата, за да развие болестта. Следователно, рискът от развитие на болест на Хиршпрунг е значително по-нисък при автозомно рецесивно наследяване, отколкото при автозомно-доминантно наследяване.

Изследванията показват, че колкото по-дълго е болният участък на червата, толкова по-голям е рискът той да бъде предаден на деца. Момчетата са около четири пъти по-склонни да бъдат засегнати от болестта, отколкото момичетата. Заболяването се среща и по-често при деца с тризомия 21 (синдром на Даун). Около 12% от децата със синдром на Даун също имат болест на Hirschsprung.

Възможно ли е да се излекува болестта на Hirschsprung?

Болестта на Hirschsprung е чревно заболяване с много добра прогноза. 80 до 85% от пациентите с болест на Hirschsprung са засегнати само в ректума и в сигмоидния контур. Хирургичното отстраняване на чревните участъци, които не са оборудвани с нервни клетки, следователно е доста лесно и поради големия дял на останалото дебело черво, по-късните усложнения също са по-слабо изразени. Повечето пациенти имат нормално качество на живот след тази операция и трябва да се считат за "излекувани".

Около 30% от засегнатите продължават да страдат от склонност към запек и евентуално други симптоми, които са споменати по-долу. За съжаление около половината от дебелото черво е засегната при 10 до 15% от пациентите, а цялото дебело черво е засегнато от болестта на Hirschsprung в около 5%. С тези така наречени „дългосрочни аганглионози“ (аганглионозата е друг технически термин за болестта на Хиршпрунг) прогнозата е малко по-лоша и усложненията се появяват по-често. Възможните усложнения са: инконтиненция, склонност към запек, образуване на белези на стеснения в червата, възпаление на червата, причинено от бактерии. Пациентите с дългосрочна степен на болестта на Hirschsprung се лекуват от болестта на Hirschsprung, но трябва да се борят с тези усложнения.

Каква е продължителността на живота с болестта на Hirschsprung?

Дали продължителността на живота е ограничена или не, болестта на Hirschsprung зависи от съпътстващите малформации, които засягат и пациента. В 70% от случаите засегнатите деца са напълно здрави, с изключение на болестта на Hirschsprung. Продължителността на живота не е ограничена и съответства на тази на другите деца.

В 30% от случаите децата с болест на Hirschsprung имат други заболявания. Те включват например синдром на Даун и други наследствени синдроми. Продължителността на живота зависи от синдрома, от който страда детето. В редки случаи болестта на Хиршспрунг се среща заедно с други малформации, без да е налице синдром. След това продължителността на живота може да бъде ограничена в зависимост от съпътстващата малформация (например недоразвити бели дробове).

Какви симптоми показва болестта на Hirschsprung при възрастни?

Възрастните с болестта на Hirschsprung трябва да бъдат разделени на две групи. Първата група се състои от възрастни, които са били диагностицирани с болестта на Hirschsprung като дете и които са претърпели операция. В зависимост от степента на операцията, тези пациенти или нямат никакви симптоми или страдат от леки до тежки усложнения.
Симптомите могат да включват инконтиненция (пациентите не могат да контролират движението на червата) или склонност към запек. Белези от стесняване на червата също могат да се развият, което може да доведе до храносмилателни проблеми или чревна непроходимост, която след това трябва да се оперира. Някои пациенти все още страдат от често възпаление на червата, причинено от бактерии в зряла възраст.

Втората група пациенти с болестта на Hirschsprung в зряла възраст се състои от тези, които не са диагностицирани като деца. Това засяга само малък процент от хората с болест на Hirschsprung. Над 90% са диагностицирани като бебе, по-голямата част от останалите пациенти в по-късна детска възраст. Обикновено пациентите, които не са диагностицирани, докато не са възрастни, са тези, които имат само къс участък от засегнатото черво.
Типичният симптом на тези пациенти е запек, който е трудно да се контролира дори при висококачествени фибри, здравословна диета и адекватен прием на течности и леки слабителни мерки. Често тези пациенти могат да преминат движение на червата само с една клизма и да изпитат силна болка.

Запек - какво можете да направите за това? Прочетете повече тук.