Вътрешна Медицина

Синдром на Линч

Определение - Какво е Lynch Syndrome?

Терминът синдром на Линч обозначава генетично предразположение за развитие на определена форма на рак на дебелото черво. Тази форма на рак се нарича наследствен (Наследствен) не-polypous (Описание на морфологичното състояние) Карцином на дебелото черво (Рак на дебелото черво) и често се съкращава като HNPCC. Засегнатите често развиват този специален вид тумор на дебелото черво в необичайно млада възраст, т.е. преди 50-годишна възраст.

Въпреки това, не всеки, който има генетичен състав на синдрома на Линч, ще развие рак на дебелото черво. От друга страна, и други органи могат да развият тумор, тъй като генетичните предразположения, които благоприятстват развитието на тумор, присъстват във всички клетки на тялото. Следователно са необходими редовни проверки и превантивни прегледи за засегнатите от синдром на Линч, за да се лекуват адекватно туморите, които се развиват в ранен етап.

каузи

Синдромът на Линч винаги се причинява от ДНК на засегнатия човек. Промяната в определени гени означава, че определени ензими не могат да се образуват правилно в клетките на чревната лигавица. Ензимите са протеини, които са отговорни за молекулен процес или биохимична реакция.

Ензимите, които са неправилно изградени в синдрома на Линч и поради това не функционират по предназначение, са част от „механизмите за поправяне“ на клетките на тялото: Такива механизми коригират грешки в ДНК на клетка, възникнали по време на процеса на делене на клетките. Тъй като чревната лигавица е една от тъканите в тялото, които се разделят сравнително често, има голяма вероятност тук да се развият клетки с неправилна генетична информация.

Те от своя страна могат да доведат до изключване на механизмите на смъртта на клетките, така че клетката да продължи да съществува извън предвидения й живот и да продължава да се дели. Това създава неконтролирано клетъчно деление, което е произходът на рака. При хора, засегнати от синдрома на Линч, дисфункционалните ензими първо водят до образуването на клетки с неправилна генетична информация и в резултат на това реално предварително програмирана клетъчна смърт не настъпва. Както бе споменато по-горе, чревната тъкан е особено изложена на риск поради по-високата скорост на делене на клетките, но със синдром на Линч туморите могат да се развият и в други тъкани (вижте по-долу).

Можете да прочетете още интересна информация тук:

Ракът на дебелото черво е наследствен?
Какви са причините за рак на дебелото черво?

диагноза

Тъй като синдромът на Линч е наследствено заболяване, болестите в семейството първо се анализират, за да се установи диагноза. Тук например се проверява дали близките роднини имат вече потвърден HNPCC или тумор, който може да бъде предизвикан от необезпечен синдром на Линч. Ако има фамилно натрупване и ако са изпълнени определени критерии, наличието на синдром на Линч в ДНК е много вероятно. Следваща стъпка може да се извърши генетичен анализ на съответния човек.

Кои други тумори са често срещани?

Синдромът на Линч е генетично предразположение. Тъй като хората обикновено носят един и същ генетичен материал във всички телесни клетки, съществува повишен риск от тумори не само за червата, но и за други органи или тъкани.

Тъканите, чиито клетки са проектирани да се разделят редовно, са особено изложени на риск, например, защото тъканта се обновява редовно: Те включват органите на храносмилателния тракт, т.е. стомаха, хранопровода и тънките черва, както и бъбреците и уретерите и черния дроб. За мозъка хората със синдром на Линч също са изложени на повишен риск от тумори. Яйчниците също могат да бъдат засегнати от развитието на тумори, тъй като яйчните клетки, които съдържат, са проектирани да се разделят. Тъй като тумор може да се развие във всички споменати тъкани при хора със синдром на Линч, трябва да се извършват съответни редовни проверки.

Прочетете и статията: Генетичният тест

Симптоми

Синдромът на Линч се определя като наследствено заболяване в генетичната информация на засегнатия човек. Кога (или дали) това води до симптоми в хода на живота обаче, не е ясно: Защото синдромът на Линч не показва никакви аномалии, различни от развитието на тумори.

Следователно HNPCC трябва винаги да се има предвид, особено в случай на тумори в необичайно млада възраст или ако те са семейни. Кожните тумори обаче могат да бъдат по-видими от туморите по вътрешните органи. Тъй като в някои случаи HNPCC може да бъде свързан с появата на някои видове рак на кожата, възможността за синдром на Линч също трябва да се обмисли с тези кожни състояния.

терапия

Лечението на генетично присъстващия синдром на Линч е преди всичко превенция. Следователно засегнатите хора трябва да имат редовни прегледи, първо на червата, а по-късно и на стомаха. Това означава, че туморите, които се развиват, могат да бъдат открити рано и съответно да бъдат лекувани.

Лечението на тумора, който се е развил, не се различава от лечението на други тумори в съответната област. Дали и кой метод на туморна терапия (операция, лъчева, лекарствена химиотерапия) се използва, зависи от точния тип и местоположение на тумора.

Прочетете повече по темата:

Терапия на рак на дебелото черво
Терапия на рак на стомаха

Продължителност на живота и курс на заболяване

Редовните прегледи са от решаващо значение за прогнозата на синдрома на Линч. В крайна сметка този синдром представлява повишен риск за засегнатото лице да развие злокачествен тумор. Както при всички видове рак, ранното откриване и лечение следователно има много положителен ефект върху хода на заболяването и шансовете за възстановяване.

Хората със статистически повишен риск от рак трябва редовно да се проверяват за нов тумор: Това означава, че роднините на засегнатото лице трябва да правят колоноскопия всяка година от 25-годишна възраст и допълнителна гастроскопия от 35-годишна възраст. Ако се спазват тези препоръки, протичането на заболяването е добро и продължителността на живота не е значително по-ниска, отколкото при хора, които не са засегнати от синдрома на Линч.

За повече информация вижте Продължителност на живота при рак на дебелото черво.