Страдание фактор 5

Алтернативен правопис

Фактор V Лайден

Въведение / определение

Като Страдание фактор 5, също APC съпротива наречена, заболяване се нарича т.нар Коагулационна система засяга организма. Коагулационната система гарантира, че кръвта бързо тече в случай на нараняване коагуланти, кървенето спира и раната може да заздравее.
В допълнение към тромбоцитите (Тромбоцитите) има друга система, която гарантира, че кръвните съсиреци. Така нареченият фактор 5 е специфичен протеин, който до голяма степен е отговорен за съсирването на кръвта. В клиничната картина на Страдание фактор 5 има мутация в ген, който е отговорен за експресията на този фактор. Поради тази мутация, факторът все още присъства, но вече не може да бъде идентифициран чрез т.нар.активиран протеин С"колони. Активираният протеин С, или APC за кратко, обикновено гарантира, че кръвните съсиреци не твърде бързо и работи силно, като разделя фактора 5 и по този начин го прави неефективен.

Прочетете повече за темата тук: Съсирване на кръвта

Поради мутацията, обаче, фактор 5 е устойчив на протеин С, който е a повишена коагулация води. Повишеното съсирване на кръвта, причинено от тази мутация, е много честа причина, поради която съществува т.нар тромбоза, Така че Кръвни съсиреци, възниква. Обикновено кръвта трябва да се съсирва само когато съдът е повреден и трябва да бъде затворен. Заболяването обаче може да доведе до съсирването на кръвта без повредена съдова стена и по този начин да образува кръвен съсирек. Поради тази причина съществуващото състояние на фактор 5 се счита за значителен рисков фактор за развитието на такъв кръвен съсирек.

честота

Болестта на фактор 5 е най-честата генетична причина, която увеличава вероятността от развитие на кръвен съсирек. Като цяло са около 2-15% от европейското население, засегнато от болестта.
относно 10% от хоратакоито са засегнати от фактор 5 заболяване хомозиготни аз ще. Това означава, че и двата гена, които съдържат информацията за експресията на протеина, са засегнати от мутацията. Останалото 90% сте хетерозиготни се разболяват и по този начин имат само един засегнат мутирал ген.

Симптоми

Самата болест на фактор 5 не причинява никакви симптоми без кървене. Заболяването обаче засяга коагулационната система на организма и причинява нарушение на кръвосъсирването. Това нарушение на кървенето е причината шансовете за развитие на кръвен съсирек да се увеличат значително. Колко вероятността за възникване на подобно събитие зависи до голяма степен от това дали мутацията присъства и на двата отговорни гена, или само на един от двата гена. Ако е засегнат само един ген, който лекарите наричат ​​"хетерозиготен", склонността към коагулация се увеличава от 5 до 10 пъти в сравнение с хората, които не са заразени.
Ако и двата гена са засегнати ("хомозиготни"), т.е. генът е мутиран от баща и майка, склонността към коагулация се увеличава многократно. Ако е налице тази така наречена хомозиготна генна ситуация, вероятността от кръвен съсирек се увеличава с около 50 до 100 пъти. Хората, които са мутирали и двата гена, е по-вероятно да развият тромбоза в някакъв момент от живота си.
Симптомите могат да възникнат, когато такъв кръвен съсирек се е образувал и блокира вена в тялото. Обикновено засяга така наречените дълбоки вени на краката или вените в таза. Ако кръвен съсирек запуши тези съдове, силната болка е ключов симптом за наличието на кръвен съсирек. Засегнатият крак също може да набъбне и кожата може да бъде тъмно обезцветена. Ако кръвният съсирек остане във вената за дълго време, липсата на кръвообращение може да доведе до образуване на отворена зона върху засегнатия крак.
Вследствие на кръвен съсирек могат да възникнат различни клинични картини и свързани симптоми. Когато кръвен съсирек се отдели от съдовата стена, върху която се е образувал, възниква това, което е известно като емболия. Емболията не е нищо повече от тромб, който „мигрира“ в съдовата система. Анатомична структура, която е свързана с дълбоките вени на краката или тазовите вени, в които съдовете, доставящи, стават по-малки, са белите дробове.
Такава емболия често води до така наречената белодробна емболия, която обикновено се свързва с недостиг на въздух, както и с болка и натиск върху гърдите. Инсулт или инфаркт също могат да възникнат в резултат на емболия и поради повишената склонност към съсирване с фактор 5 болест.

Прочетете повече по темата: Какви са причините за мозъчен кръвоизлив

първопричина

Причината за състоянието на фактор 5 е генетична. Мутация в гена, който е отговорен за образуването на протеина "фактор 5", осигурява устойчивост на този фактор към активиран протеин Скоето от своя страна води до повишена коагулация. Болестта на фактор 5 е най-известната вродена форма на резистентност към APC.В повечето случаи такава мутация в гена се предава от родители на деца, въпреки че може също така да се случи, че мутацията възниква спонтанно при детето без него родителите страдат от състояние на фактор 5. В зависимост от това дали само а родител прехвърли мутирания ген на детето или и двамата родители са прехвърлили мутирал ген, тежестта на заболяването варира.
В някои редки случаи може да се случи, че фактор 5 е устойчив на активирания протеин С въпреки нормалните, немутирали гени и така има повишена коагулация. Това е например по време на бременност и когато приемате „хапче"Възможен. Също така наднормено тегло или прекомерно холестерол в кръвта може да бъде спусъкът за такава придобита устойчивост на APC. Това обаче трябва да се разграничи от генетичната мутация по това, че след като причината бъде отстранена (например, когато хапчето е спряно), кръвосъсирването протича нормално.

терапия

Обикновено след диагноза на фактор 5 се диагностицира не е необходима терапия, Само с един настояща тромбоза Трябва да се внимава за предотвратяване на тромба, като се дават правилните лекарства разтворен може да бъде. Ако обаче засегнатото лице временно е изложено на повишен риск от развитие на кръвни съсиреци, сигурно антикоагулантни лекарства да се индексира. Това може да се случи например след голяма операция с ограничена подвижност.
За правилната терапия е важно дали мутираният ген е хомозиготен, т.е. два пъти, или хетерозиготен, т.е. само веднъж. Важно е за жени със състояние на фактор 5, в случай на бременност, лекуващият гинеколог да бъде информиран за нарушената коагулация на кръвта, за да може да претегли необходимата терапия. В допълнение към лекарствата, той може да бъде увеличен Ход като профилактика за предпазване от образуването на кръвен съсирек. Това трябва да се вземе предвид особено от хората с повишен риск. Във всеки случай, всеки лекуващ лекар и семеен лекар трябва да бъдат информирани за мутацията във въпросния ген.

диагноза

Фактор 5 е важна част от каскадата на коагулацията, която гарантира, че кървенето е спряно, например в случай на наранявания на съдовата стена.

Тъй като причината за наличието на състояние на фактор 5 е една генетичен произход генетичните методи за диагностика носят достоверна диагноза на заболяването.
Има два метода, които могат да се използват за специфичната диагноза на заболяването. От една страна, точна основна последователност на ДНК може да се определи чрез секвенция на ДНК. Ако е имало обмен на база в засегнатия ген, болестта на фактор 5 определено се диагностицира. Недостатъкът на този метод обаче е значителен разход, поради което обикновено се прави друг диагностичен тест:
Този тест използва определени ензими за рязане на ДНК, за да изследва ДНК на човека и може да използва дължината на получени ДНК фрагменти определят дали има мутация в гена и по този начин надеждно диагностицират заболяването. И двата теста са изключително безопасни и почти нямат фалшиво положителни резултати.
Хората се изследват дали има често кръвни съсиреци в близки роднини или в самия човек и следователно има съмнение за наследствено състояние на фактор 5. Препоръчва се подобна генетична диагностика, особено ако събитията не могат да бъдат проследени до специфични рискови фактори за развитие на кръвен съсирек.

прогноза

Индивидуалната прогноза при съществуваща болест на фактор 5 зависи от това дали мутираният ген е хетерозиготен, т.е. само веднъж, или хомозиготен, т.е. два пъти. Трябва ли мутиралият ген да бъде предаден на детето от майката и бащата, т.е. съответното лице хомозиготни Ако сте болни, вероятността от кръвен съсирек ще намалее 50 до 100 пъти повишени. В този случай вероятността от развитие на кръвен съсирек в течение на живота е много голяма.
Вероятността за хора, които само хетерозиготни са болни, т.е. генът е мутирал само веднъж, е почти 5 до 10 пъти увеличен в сравнение с неболните хора. Заболяването е опасно, ако тромб е много голям и нарушава кръвообращението в крака, или ако кръвният съсирек се разхлаби и се развива емболия, която след това може да предизвика белодробна емболия или инсулт.
Последните проучвания сочат, че хората, които имат състояние на фактор 5, е по-вероятно да имат а коронарна болест на сърцето да се разболеят, евентуално увеличен.

Бременност с неразположения с фактор 5

Бременните жени с фактор 5 неразположения трябва да информират своя гинеколог и семеен лекар. По време на бременността се променят хормоналните и така наречените Видове инфузионни Условия. Тоест, поради влиянието на хормоните, факторите, които повишават коагулацията на кръвта, са по-активни и в същото време факторите, които инхибират коагулацията на кръвта, се намаляват. Смята се, че особено естрогенът, който присъства в по-високи концентрации по време на бременност, допринася за това. Тенденцията кръвта да се съсирва, т.нар тромбофилия, следователно значително се увеличава. Този механизъм може да бъде еволюционен, за да евентуално да намали загубата на кръв по време на бременност, особено малко преди раждането, за да се защити майката и плода. Това обаче увеличава риска от тромбоза при бременни жени.

Проучванията показват, че рискът от тромбоза се увеличава 5-6 пъти по време на бременността. В допълнение, други рискови фактори могат да увеличат риска от тромбоза по време на бременност. При бременни жени с болест на фактор 5 рискът от тромбоза съответно се увеличава до 7-16 пъти. Затова обикновено се препоръчва лечение с хепарин. Хепаринът укрепва т.нар Антитромбинът и по този начин намалява риска от съсирване на кръвта. Тъй като хепаринът не преминава през мембраната на плацентата, той не може да навреди на плода.

На засегнатите трябва да бъде предоставена подробна информация за лечението с хепарин и индивидуално указание от техния лекар. Когато това е направено, повечето от засегнатите бременни жени съобщават, че самолечението с инжекции с хепарин е безпроблемно.

Прочетете също:

  • Белодробна емболия при бременност

Влияе ли състоянието на фактор 5 върху желанието ми да имам деца?

Има много жени, които имат генетична модификация на фактор 5 и нямат проблем с тяхната Желание за деца може да се срещне. Много жени не знаят и често дори не забелязват, че са засегнати от това. Според някои проучвания обаче човек също подозира а повишен риск от спонтанен аборт при жени с болест на фактор 5. Тази генетична промяна често се открива само когато съответната жена не желае да има деца поради многократни аборти.

Но с подходяща профилактика на тромбозата хепарин болест фактор 5 по принцип не пречи на желанието да имат деца. Ето защо, ако искате да имате деца, се препоръчва адекватно лечение с лекарства, в най-добрия случай 3 месеца преди началото на бременността. Тъй като генетичната модификация на фактор 5 Leiden се наследява като автозомно доминираща черта, тя ще продължи да бъде наследствена. Ако и двамата родители са засегнати, детето развива хомозиготна форма. Ако е засегнат само един родител, детето наследява хетерозиготната форма.

Тази статия може да ви интересува: Неизпълнено желание да има деца

Спонтанен аборт с неразположения във фактор 5

Повишеният процент на спонтанен аборт при жени с болест на фактор 5 е спорен. Различните изследвания показват различни резултати. Това е установено в някои проучвания няма значително натрупване на спонтанни аборти при жени, страдащи от фактор 5. В други проучвания обаче жените с фактор 5 показват страдание увеличени повтарящи се аборти.

Страдането на хапчето и фактор 5

Разговорно известното „хапче“ включва групата от т.нар Контрацептиви, Те не се използват само за предотвратяване на бременност, но могат да се използват и за други гинекологични заболявания като т.нар Желязодефицитна анемия може да се използва. Въпреки това могат да се появят различни нежелани странични ефекти. По-специално това естрогенХапчето, което съдържа хапчето, увеличава склонността кръвта да се съсирва, подобно на бременността. Така че това също е така Риск от тромбоза повишени. Препаратите имат различни нива на естроген и влиянието им върху съсирването на кръвта варира съответно.

Мини-хапчето съдържа само т.нар Прогестините, но се счита за най-малко безопасния метод за орална контрацепция и може да причини и някои други нежелани странични ефекти. Като основно правило Когато приемате хапчето, основният риск от получаване на тромбоза се увеличава с 3-5 пъти, При жена, която е хетерозиготна носителка на болестта фактор 5, рискът от тромбоза се увеличава с 20-30 пъти. С хомозиготната експресия на страдащия фактор 5 рискът дори се увеличава с коефициент 200. Според статистиката това е 150 до 300 тромбози на 100 000 жени. С други думи, това означава, че 1,5 до 3 жени на 1000 жени с болестта на хапчето и фактор 5 са ​​засегнати. Този риск съответно се увеличава, когато се добавят други рискови фактори. Например, ако засегнатото лице пуши или е с наднормено тегло, рискът от тромбоза се увеличава допълнително. Следователно жените обикновено страдат с фактор 5 хормонална контрацепция не се препоръчва.

Можете да намерите още статии за „хапчето“ на нашия сайт тук: хапче

Сутрин след хапче - какъв е рискът

Най- Сутрешно хапче, известен още като "Сутрин след хапче", е нормално, така нареченото контрацептивно средство, произведено от хормоните естроген и прогестин. Той обаче се дозира два пъти по-високо. Съответно, рискът от странични ефекти, включително риск от тромбоза, може да се увеличи значително.

Как трябва да предотвратя страданието с фактор 5?

По принцип могат да се използват всички методи, които не са хормонални контрацептиви. Всеки контрацептив има своите предимства и недостатъци. Преди да го използвате, препоръчително е да направите обширни изследвания. При необходимост е полезна консултация с гинеколог. Например, възможно е при жена с неразположения във фактор 5 да се поставя ВМС без хормони. Има бобини, които освобождават медни йони вместо хормони. Съответно те се наричат ​​медни спирали или медни вериги. Класическата спирала се е развила допълнително, особено във формата си.

Моля, прочетете и статията: Медна верига на GyneFix®

Вече има различни модели, така че индивидуалната форма и настройка могат да намалят дискомфорта и болката. Използването на презерватив не представлява повишен риск от тромбоза. Други контрацептиви и методи трябва да се имат предвид само ако бременността би била приемлива, ако е подходящо.

Можете да намерите повече информация на нашата страница по темата "контрацепция" тук: предотвратяване

Кръводаряване с неразположения на фактор 5 - какво трябва да се има предвид?

Тъй като болестта на фактор 5 не е заразна болест, а най-вече вродена генетична промяна, е такава По принцип е възможно даряване на кръв, Въпреки това, тъй като това е нарушение на кръвосъсирването, много служби за кръводаряване изключват хора с фактор 5 от даряването на кръв. При даряване на кръв мястото на пункцията е вид нараняване, което може да доведе до кръвен съсирек например. Хората с условия на фактор 5 са ​​изложени на по-голям риск от кръвен съсирек, наречен a тромб, развивам, разработвам. Такъв кръвен съсирек може да доведе до запушване на кръвоносни съдове. Това затваряне е известно като тромбоза, Службата за кръводаряване естествено иска да запази ниския риск от тромбоза. По-специално, ако желаещият кръводарител вече е претърпял тромбоза, службата за кръводаряване обикновено не иска да поеме този риск.

Рискът от тромбоза при хора с болест на фактор 5 зависи от формата на тази генетична промяна. Дали т.нар хетерозиготна форма преди това рискът от тромбоза е 5-10 пъти по-висок. Ако обаче т.нар хомозиготна форма преди това рискът нараства с 50-100 пъти. Във всеки случай нарушението на коагулацията трябва да бъде съобщено на лекаря на службата за кръводаряване. Там решението се взема в съответствие със съответните насоки. Ако служба за кръводаряване позволява даряване на кръв, важно е да се свържете директно с нея в случай на усложнения и съмнения за тромбоза след кръводаряването лекар да търся.